Enfermedades raras
Nuevos tratamientos, investigación y política sanitaria del mundo y de Turquía. Cada una con su fuente y su nivel de evidencia.
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TurquíaInvestigación y ensayos clínicos
En Turquía se estudió el paso de los jóvenes con DMD (distrofia muscular de Duchenne) de la neurología pediátrica a la neurología de adultos.
SueciaInvestigación y ensayos clínicos
En Suecia se estudió a todos los pacientes diagnosticados de una enfermedad peroxisomal.
MundialPolítica sanitaria
Una reunión internacional de expertos elaboró recomendaciones comunes sobre los problemas oculares en la incontinencia pigmentaria.
MundialInvestigación y ensayos clínicos
Investigadores de España revisaron 169 publicaciones sobre la progeria y enfermedades similares.
EE. UU.Investigación y ensayos clínicos
En Estados Unidos, 12 adultos con distrofia muscular de Becker tomaron durante 24 meses sevasemtén, un fármaco experimental.
TurquíaDiagnóstico y cribado
En Turquía se estudió a 81 niños de 19 centros.
TurquíaInvestigación y ensayos clínicos
Entre 2015 y 2025, en el Hospital de Formación e Investigación de Ümraniye se estudió a 70 pacientes adultos.
InternacionalInvestigación y ensayos clínicos
El estudio HAELO, publicado en NEJM, analizó el lonvoguran ziclumerán en el angioedema hereditario.
ChinaInvestigación y ensayos clínicos
En China, 12 pacientes de 5-18 años recibieron terapia génica en un solo ojo.
TurquíaInvestigación y ensayos clínicos
El Hospital Urbano de Gaziantep estudió a 27 niños.
InternacionalInvestigación y ensayos clínicos
Ocho médicos expertos elaboraron una hoja de ruta para las crisis repentinas de la enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce.
JapónDiagnóstico y cribado
La deficiencia de OTC es un trastorno del ciclo de la urea que eleva el amoníaco y es difícil de detectar en el cribado.
MundialInvestigación y ensayos clínicos
El ensayo se realizó en 25 países con 321 pacientes con lupus moderado o grave.
TurquíaInvestigación y ensayos clínicos
Dos centros de Estambul revisaron los registros de 50 niños diagnosticados de GA1.
TurquíaInvestigación y ensayos clínicos
En Cerrahpaşa se siguió durante un largo periodo a 6 niños con diagnóstico de citrulinemia tipo 1 de curso leve.
TurquíaInvestigación y ensayos clínicos
Entre 2004 y 2024 se siguió en la Universidad Ege a 39 niños con anemia aplásica, y se analizaron sus datos.
TurquíaInvestigación y ensayos clínicos
En Turquía se estudió a 76 pacientes en 6 centros.
MundialDiagnóstico y cribado
Un comité de oftalmólogos internacionales elaboró una guía de pruebas de imagen para la VKH.
TurquíaInvestigación y ensayos clínicos
Entre 2016 y 2025 se analizaron las visitas a un servicio de urgencias pediátricas de Estambul.
EuropaInvestigación y ensayos clínicos
En un estudio realizado en Europa, pacientes con PDIC recibieron IgIV junto con corticoides a dosis altas o placebo.