Enfermedades raras
Nuevos tratamientos, investigación y política sanitaria del mundo y de Turquía. Cada una con su fuente y su nivel de evidencia.
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TurquíaInvestigación y ensayos clínicos
En Turquía se estudió a 252 pacientes con Takayasu de 11 centros de reumatología.
MundialInvestigación y ensayos clínicos
Se estudió a 70 pacientes de Norteamérica, Europa y Oriente Medio.
EE. UU.Investigación y ensayos clínicos
En Estados Unidos se probó la administración precoz de vigabatrina en bebés con esclerosis tuberosa.
TurquíaInvestigación y ensayos clínicos
En Eskişehir se revisaron de forma retrospectiva 350 biopsias musculares tomadas entre 2013 y 2024.
EuropaInvestigación y ensayos clínicos
Se recopilaron los datos de 587 pacientes con síndrome de Gitelman de 13 países europeos.
TurquíaInvestigación y ensayos clínicos
En un centro oftalmológico del sur de Turquía se revisaron las operaciones de glaucoma congénito.
MundialInvestigación y ensayos clínicos
Se analizó a 41 pacientes con síndrome de hiper-IgE que recibieron un trasplante de células madre en distintos países del mundo.
MundialInvestigación y ensayos clínicos
En el ensayo participaron 164 pacientes con PAP autoinmune.
FranciaInvestigación y ensayos clínicos
En París se estudió el sistema del equilibrio de niños con síndrome de Waardenburg y pérdida auditiva.
TurquíaInvestigación y ensayos clínicos
Entre 2000 y 2024 se estudió en Ankara a los pacientes con GSD tipo 1 en seguimiento.
TurquíaInvestigación y ensayos clínicos
Entre 2015 y 2024 se revisaron los registros de e-salud del Ministerio de Sanidad.
TurquíaInvestigación y ensayos clínicos
La Universidad de Çukurova revisó los registros de 132 pacientes con diagnóstico genético confirmado.
TurquíaInvestigación y ensayos clínicos
La Universidad Hacettepe midió la ansiedad de niños con trastornos hereditarios del ritmo cardíaco y de sus familias.
EE. UU.Investigación y ensayos clínicos
En el SLOS el cuerpo no produce suficiente colesterol; el tratamiento es el suplemento de colesterol.
TurquíaInvestigación y ensayos clínicos
En Turquía se incluyó en el registro a 215 pacientes de 19 centros de hematología.
TurquíaInvestigación y ensayos clínicos
Centros de genética de Turquía estudiaron a 32 personas con displasia ectodérmica hipohidrótica.
TurquíaInvestigación y ensayos clínicos
Médicos de muchas provincias de Turquía estudiaron a pacientes con GPA cuya enfermedad empezó con inflamación de las articulaciones.
MundialInvestigación y ensayos clínicos
Se realizó un estudio de fase 1 del fármaco rugonersén con 61 niños con síndrome de Angelman.
MundialInvestigación y ensayos clínicos
En un estudio realizado por el Instituto Karolinska y centros de China, 10 pacientes de entre 1 y 24 años recibieron en el oído interno una terapia génica que aporta una copia funcional del gen OTOF.
EE. UU.Investigación y ensayos clínicos
En Estados Unidos se probó una terapia génica en la ceguera congénita causada por el gen LCA5.