Enfermedades raras
Nuevos tratamientos, investigación y política sanitaria del mundo y de Turquía. Cada una con su fuente y su nivel de evidencia.
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Reino Unido y EuropaInvestigación y ensayos clínicos
El estudio TOPaZ, publicado en JAMA, probó dos medicamentos juntos en adultos con la enfermedad de los huesos de cristal.
TurquíaInvestigación y ensayos clínicos
Investigadores de Esmirna crearon pequeños modelos de córnea a partir de células de pacientes con aniridia.
MundialInvestigación y ensayos clínicos
Se realizó un estudio de fase 3 con 25 niños con enfermedad de von Willebrand (EvW) grave.
TurquíaInvestigación y ensayos clínicos
En el Hospital de la Universidad de Gaziantep se administró terapia génica a un paciente con diagnóstico de hemofilia B grave.
EE. UU.Investigación y ensayos clínicos
En Estados Unidos se probó la bitopertina en 15 adultos con DBA que no respondían a la cortisona.
TurquíaInvestigación y ensayos clínicos
En la Universidad de Mármara, entre 2011 y 2025, se operó 7 veces a 6 pacientes menores de 18 años.
EuropaInvestigación y ensayos clínicos
En Francia, seis pacientes con deficiencia de AADC recibieron terapia génica en ambos lados del cerebro.
TurquíaInvestigación y ensayos clínicos
En Turquía, nefrólogos pediátricos analizaron en un registro nacional a niños con hiperoxaluria primaria.
TurquíaInvestigación y ensayos clínicos
Se estudió a 134 pacientes adultos con fenilcetonuria seguidos en la Facultad de Medicina de Estambul.
AustriaInvestigación y ensayos clínicos
En Viena se siguió durante un año a 17 adultos con ataxia de Friedreich que iniciaron tratamiento con omaveloxolona.
MundialInvestigación y ensayos clínicos
En el ensayo participaron 114 niños de 3-17 años.
EuropaInvestigación y ensayos clínicos
Se siguió durante un año a pacientes con discinesia ciliar primaria confirmada genéticamente, procedentes de 11 centros de siete países.
EE. UU.Investigación y ensayos clínicos
En Estados Unidos se analizó la alimentación de 40 personas con deficiencia de LCHAD en dos mediciones separadas por dos años.
TurquíaInvestigación y ensayos clínicos
En Estambul se siguió durante dos años a 14 pacientes con MPS en terapia de sustitución enzimática.
TurquíaInvestigación y ensayos clínicos
En Turquía se estudió el paso de los jóvenes con DMD (distrofia muscular de Duchenne) de la neurología pediátrica a la neurología de adultos.
EE. UU.Investigación y ensayos clínicos
Se anunciaron nuevos resultados de una terapia génica experimental desarrollada para el síndrome de Rett.
SueciaInvestigación y ensayos clínicos
En Suecia se estudió a todos los pacientes diagnosticados de una enfermedad peroxisomal.
MundialInvestigación y ensayos clínicos
Investigadores de España revisaron 169 publicaciones sobre la progeria y enfermedades similares.
EE. UU.Investigación y ensayos clínicos
En Estados Unidos, 12 adultos con distrofia muscular de Becker tomaron durante 24 meses sevasemtén, un fármaco experimental.
TurquíaInvestigación y ensayos clínicos
Entre 2015 y 2025, en el Hospital de Formación e Investigación de Ümraniye se estudió a 70 pacientes adultos.