TurquieRecherche et essais cliniques
132 patients atteints de glycogénose hépatique à Adana : le type 3 est le plus fréquent
Une étude publiée dans une revue et examinée par des scientifiques indépendants. Même ainsi, une étude isolée n’est pas concluante : elle doit être reproduite.
L'université de Çukurova a examiné les dossiers de 132 patients ayant un diagnostic génétique confirmé. Le type le plus fréquent était le type 3, avec 42 %. Le taux de mariages consanguins était de 75 %. La petite taille touchait 46 % des patients au diagnostic, et 15 % de ceux devenus adultes.
Qu’est-ce que cela signifie pour les patients et les familles ?
En Turquie, le type 3 est fréquent. En cas de gros ventre, de foie augmenté de volume ou d'hypoglycémie, il est utile de consulter un service des maladies métaboliques.
Source
Article scientifique : Clinical features and rare complications in 132 patients with hepatic glycogenosis. Orphanet Journal of Rare Diseases, 2025. DOI: 10.1186/s13023-025-03783-4 · PubMed 40760487
La page de la source a été consultée et lue le 7 octobre 2026. Synthèse rédigée par la rédaction de Doktorclub et traduite du turc ; elle n’a pas encore été relue par un médecin (un comité scientifique est en cours de constitution).
Cette page est traduite de l’original turc.
Maladie concernée : Glycogénose de type 3 (maladie de Cori-Forbes)
Cette page relate une avancée ; ce n’est pas une recommandation de traitement. C’est votre médecin qui décide si un traitement vous convient.