Maladies héréditaires du métabolisme
Maladie héréditaire de stockage du sucre. L'organisme ne peut pas dégrader complètement le sucre qu'il a stocké. Le foie augmente de volume, le sucre dans le sang baisse lors du jeûne et les muscles peuvent aussi être touchés.
Ne fait pas partie du panel du Programme national turc de dépistage néonatal (test au talon). Source
Pour cette maladie, Orphanet propose une recommandation pour les médecins urgentistes (langue : français, anglais). Voir sur Orphanet
Cette page est traduite de l’original turc.
Cette maladie est suivie via le groupe « Maladies héréditaires du métabolisme ».
Le corps stocke le sucre sous forme de glycogène dans le foie et les muscles. Pendant le jeûne, cette réserve est dégradée et fournit de l'énergie. Dans cette maladie, une enzyme qui réalise cette dégradation manque. Le glycogène ne peut pas être complètement dégradé et s'accumule dans les tissus. Le foie et les muscles sont les plus touchés.
Les symptômes commencent le plus souvent pendant la première année. L'évolution peut être différente chez chaque personne.
On mesure dans le sang le sucre, les cétones, les enzymes du foie, les graisses et une enzyme musculaire. Le diagnostic est confirmé par un test génétique qui montre la modification du gène AGL. Une échographie du foie et des examens du cœur sont aussi réalisés.
Le traitement de base est le régime alimentaire. Il est important de ne pas rester longtemps sans manger et de prendre des repas fréquents et riches en protéines. Pour la nuit, des aliments digérés lentement, comme l'amidon de maïs cru, peuvent être utilisés. Le sucre et les cétones dans le sang sont mesurés à la maison. Le foie, le cœur et les muscles sont surveillés régulièrement. En cas d'atteinte grave du foie, une greffe peut être envisagée. C'est le médecin qui suit la maladie qui décide du traitement adapté.
La maladie se transmet de façon récessive. La mère et le père sont le plus souvent des porteurs en bonne santé. Pour un couple de porteurs, le risque d'avoir un enfant atteint est de 1 sur 4 à chaque grossesse. En cas de mariage entre apparentés, la probabilité de porter le même gène augmente. Un conseil génétique est recommandé pour la famille.
Source : MedlinePlus Genetics: Glycogen storage disease type III · NORD: Glycogen Storage Disease Type III
Ces données proviennent des registres d’Orphanet et de MedlinePlus (dernière vérification : 7 octobre 2026). Les fréquences sont des fourchettes approximatives.
Organisations à but non lucratif de patients et de familles en Turquie consacrées à cette maladie ou à ce groupe de maladies. Les liens sont donnés à titre informatif ; Doktorclub n’est pas affilié à ces organisations et ne les recommande pas.
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Pour toutes les maladies rares : Nadir Hastalıklar Federasyonu
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TurquieRecherche et essais cliniques
L'université de Çukurova a examiné les dossiers de 132 patients ayant un diagnostic génétique confirmé.
Un essai clinique est une recherche encadrée qui vérifie, chez des patients volontaires, si un nouveau traitement est sûr et s’il est efficace. La plupart des essais recherchent des personnes d’un certain âge, porteuses d’une certaine anomalie génétique et dans un certain état de santé. La participation est volontaire.
ClinicalTrials.gov ne recense actuellement aucun essai interventionnel actif pour cette maladie. Dernière vérification : 7 octobre 2026.
Voir tous les essais sur ClinicalTrials.gov · Participer à des essais cliniques
UENouveaux traitements et autorisations
En Europe, le lériglitazone, pris par la bouche, a été autorisé dans l'adrénoleucodystrophie cérébrale.
États-UnisNouveaux traitements et autorisations
La FDA a approuvé par voie accélérée le parigilasgène brécaparvovec dans la glycogénose de type Ia (GSD Ia).
EuropeRecherche et essais cliniques
Dans sept pays européens, 58 patients de 34 centres ont été suivis.
Ces codes identifient la maladie dans les classifications et bases de données internationales. Ils peuvent vous être utiles lorsque vous parlez avec votre médecin ou recherchez des sources fiables.
Code Orphanet : ORPHA:366
Pas de code CIM-11 propre ; l’OMS classe cette maladie sous : 5C51.3
Codes vérifiés dans la CIM-11 de l’OMS et dans Orphanet le 7 octobre 2026.
Cette page fournit des informations générales et ne remplace ni un diagnostic ni un traitement. Pour les symptômes, le diagnostic et le traitement, adressez-vous à votre médecin.