ChineRecherche et essais cliniques
28 patients atteints d'ASA en Chine : la greffe de foie a corrigé l'ammoniaque mais n'a pas empêché le retard de développement
Une étude publiée dans une revue et examinée par des scientifiques indépendants. Même ainsi, une étude isolée n’est pas concluante : elle doit être reproduite.
Dans un centre de Shanghai, 28 patients atteints d'ASA (acidurie argininosuccinique) suivis entre 2011 et 2024 ont été étudiés. Les symptômes commençaient généralement dans les premiers jours. Cinq patients sont décédés au cours de leur première année. La plupart des survivants avaient un retard de développement. Chez les 8 patients greffés du foie, l'ammoniaque s'est normalisée, mais le retard de développement n'a pas pu être évité.
Qu’est-ce que cela signifie pour les patients et les familles ?
Il s'agit d'une étude rétrospective menée dans un seul centre. Les résultats montrent l'importance d'un diagnostic précoce et d'un suivi dans un centre spécialisé.
Source
Article scientifique : Clinical, biochemical and genetic characteristics of patients with argininosuccinate lyase deficiency from a single center cohort in China. Orphanet Journal of Rare Diseases, 2025. DOI: 10.1186/s13023-025-04026-2 · PubMed 41068918
La page de la source a été consultée et lue le 7 octobre 2026. Synthèse rédigée par la rédaction de Doktorclub et traduite du turc ; elle n’a pas encore été relue par un médecin (un comité scientifique est en cours de constitution).
Cette page est traduite de l’original turc.
Maladie concernée : Acidurie argininosuccinique (ASA)
Cette page relate une avancée ; ce n’est pas une recommandation de traitement. C’est votre médecin qui décide si un traitement vous convient.