Maladies héréditaires du métabolisme
Maladie héréditaire du cycle de l'urée. L'organisme ne peut pas éliminer l'azote qui reste des protéines. L'ammoniaque s'accumule dans le sang et peut toucher le cerveau.
Ne fait pas partie du panel du Programme national turc de dépistage néonatal (test au talon). Source
Pour cette maladie, Orphanet propose une recommandation pour les médecins urgentistes (langue : français). Voir sur Orphanet
Cette page est traduite de l’original turc.
Cette maladie est suivie via le groupe « Maladies héréditaires du métabolisme ».
Quand le corps utilise les protéines, il produit un déchet appelé azote. Le foie transforme ce déchet en urée et l'élimine dans l'urine. Dans cette maladie, une enzyme nécessaire à ce travail manque. L'azote s'accumule dans le sang sous forme d'ammoniaque. Quand l'ammoniaque est trop élevée, elle abîme surtout le cerveau.
La forme grave commence le plus souvent dans les premiers jours après la naissance. La forme légère peut apparaître plus tard, par épisodes.
On mesure les taux d'ammoniaque et d'acides aminés dans le sang. L'acide argininosuccinique est élevé dans le sang ou l'urine. Le diagnostic peut être confirmé par un test génétique. Dans certains pays, la maladie est repérée par le dépistage néonatal.
La prise en charge est assurée par une équipe spécialisée en métabolisme. L'approche de base est un régime particulier qui limite les protéines. On utilise des compléments d'acides aminés et des traitements qui aident à éliminer l'azote. Si l'ammoniaque monte beaucoup, un traitement à l'hôpital est nécessaire ; parfois, une dialyse du sang est réalisée. Chez certaines personnes, une greffe de foie peut être envisagée. Le sang, le foie et la tension artérielle sont surveillés régulièrement. La kinésithérapie et l'orthophonie soutiennent le développement. C'est le médecin qui suit la maladie qui décide du traitement adapté.
La maladie se transmet de façon récessive. La mère et le père sont le plus souvent des porteurs en bonne santé. Pour un couple de porteurs, le risque d'avoir un enfant atteint est de 1 sur 4 à chaque grossesse. En cas de mariage entre apparentés, la probabilité de porter le même gène augmente. Un conseil génétique est recommandé pour la famille.
Source : MedlinePlus Genetics: Argininosuccinic aciduria · NORD: Argininosuccinic Aciduria · Orphanet: Argininosuccinic aciduria (ORPHA:23)
Ces données proviennent des registres d’Orphanet et de MedlinePlus (dernière vérification : 7 octobre 2026). Les fréquences sont des fourchettes approximatives.
Organisations à but non lucratif de patients et de familles en Turquie consacrées à cette maladie ou à ce groupe de maladies. Les liens sont donnés à titre informatif ; Doktorclub n’est pas affilié à ces organisations et ne les recommande pas.
Pour toutes les maladies rares : Nadir Hastalıklar Federasyonu
Liens vérifiés le 8 octobre 2026.
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ChineRecherche et essais cliniques
Dans un centre de Shanghai, 28 patients atteints d'ASA (acidurie argininosuccinique) suivis entre 2011 et 2024 ont été étudiés.
Un essai clinique est une recherche encadrée qui vérifie, chez des patients volontaires, si un nouveau traitement est sûr et s’il est efficace. La plupart des essais recherchent des personnes d’un certain âge, porteuses d’une certaine anomalie génétique et dans un certain état de santé. La participation est volontaire.
Questions à poser à votre médecin
ClinicalTrials.gov recense 1 essai interventionnel actif pour cette maladie. Aucun ne recrute actuellement ; aucun n’a de centre en Turquie. Dernière vérification : 7 octobre 2026.
Enregistrements sélectionnés (d’abord les essais ayant un centre en Turquie) :
Phase intermédiaire : on évalue l’effet dans un petit groupe · Phase 1 / Phase 2 · expérimentalRecrutement pas encore ouvertNCT07773246
Voir tous les essais sur ClinicalTrials.gov · Participer à des essais cliniques
UENouveaux traitements et autorisations
En Europe, le lériglitazone, pris par la bouche, a été autorisé dans l'adrénoleucodystrophie cérébrale.
États-UnisNouveaux traitements et autorisations
La FDA a approuvé par voie accélérée le parigilasgène brécaparvovec dans la glycogénose de type Ia (GSD Ia).
EuropeRecherche et essais cliniques
Dans sept pays européens, 58 patients de 34 centres ont été suivis.
Ces codes identifient la maladie dans les classifications et bases de données internationales. Ils peuvent vous être utiles lorsque vous parlez avec votre médecin ou recherchez des sources fiables.
Code Orphanet : ORPHA:23 · ICD-11 5C50.A0
Codes vérifiés dans la CIM-11 de l’OMS et dans Orphanet le 7 octobre 2026.
Cette page fournit des informations générales et ne remplace ni un diagnostic ni un traitement. Pour les symptômes, le diagnostic et le traitement, adressez-vous à votre médecin.