TurquieRecherche et essais cliniques
39 enfants ayant un cholestérol très élevé à Izmir : le test génétique a distingué deux maladies différentes
Une étude publiée dans une revue et examinée par des scientifiques indépendants. Même ainsi, une étude isolée n’est pas concluante : elle doit être reproduite.
À Izmir, 39 enfants ayant un cholestérol LDL très élevé ont été étudiés. Des modifications sur les deux copies du gène LDLR ont été trouvées chez 32 enfants, et sur les deux copies du gène LDLRAP1 chez 7 enfants. Le cholestérol était plus élevé dans le groupe LDLR, et les problèmes du cœur et des vaisseaux n'ont été observés que dans ce groupe. Pour 14 enfants, une technique de filtration du cholestérol du sang a été nécessaire. Un enfant a reçu une greffe de foie.
Qu’est-ce que cela signifie pour les patients et les familles ?
Le test génétique peut orienter le traitement en distinguant deux maladies d'apparence identique. Un diagnostic précoce et un suivi étroit sont importants. La décision de traitement se prend avec le médecin.
Source
Article scientifique : Severe hypercholesterolemia in a pediatric cohort: Familial homozygous and autosomal recessive hypercholesterolemia. Journal of Clinical Lipidology, 2026. DOI: 10.1016/j.jacl.2025.12.004 · PubMed 41558900
La page de la source a été consultée et lue le 7 octobre 2026. Synthèse rédigée par la rédaction de Doktorclub et traduite du turc ; elle n’a pas encore été relue par un médecin (un comité scientifique est en cours de constitution).
Cette page est traduite de l’original turc.
Maladie concernée : Hypercholestérolémie familiale homozygote (HFHo)
Cette page relate une avancée ; ce n’est pas une recommandation de traitement. C’est votre médecin qui décide si un traitement vous convient.