Maladies héréditaires du métabolisme
Maladie héréditaire du cholestérol. Le « mauvais » cholestérol dans le sang est très élevé dès l'enfance. Les maladies des vaisseaux et du cœur peuvent commencer à un jeune âge.
Ne fait pas partie du panel du Programme national turc de dépistage néonatal (test au talon). Source
Cette page est traduite de l’original turc.
Cette maladie est suivie via le groupe « Maladies héréditaires du métabolisme ».
Le foie retire du sang le mauvais cholestérol, appelé LDL, grâce à des récepteurs spéciaux. Dans cette maladie, la personne reçoit le gène défaillant à la fois de sa mère et de son père. Les récepteurs fonctionnent très peu ou pas du tout. Le mauvais cholestérol s'accumule dans le sang et se dépose sur la paroi des vaisseaux.
Les signes commencent le plus souvent dans l'enfance.
On mesure le cholestérol dans le sang ; le LDL est très élevé. Chez l'enfant, les xanthomes de la peau orientent le diagnostic. Le test génétique confirme la modification. Le cœur et les vaisseaux sont examinés par imagerie.
Le traitement commence tôt et est suivi par un spécialiste des lipides. Les traitements qui font baisser le cholestérol sont le plus souvent associés. Il existe des traitements autorisés spécifiquement pour cette maladie. Beaucoup de personnes ont besoin d'une aphérèse des LDL, où le sang est nettoyé par une machine. Très rarement, une greffe de foie est envisagée. Une alimentation saine et une vie sans tabac sont importantes. Le cœur et les vaisseaux sont surveillés régulièrement. C'est le médecin qui suit la maladie qui décide du traitement adapté.
Le plus souvent, la mère et le père ont tous les deux une hypercholestérolémie familiale. Dans ce cas, le risque de cette forme grave est de 1 sur 4 à chaque grossesse. La mère et le père doivent aussi être diagnostiqués et traités. Il est conseillé de contrôler le cholestérol de tous les membres de la famille. Un conseil génétique est recommandé.
Source : MedlinePlus Genetics: Familial hypercholesterolemia · NORD: Homozygous Familial Hypercholesterolemia · Orphanet: Homozygous familial hypercholesterolemia (ORPHA:391665)
Ces données proviennent des registres d’Orphanet et de MedlinePlus (dernière vérification : 7 octobre 2026). Les fréquences sont des fourchettes approximatives.
Organisations à but non lucratif de patients et de familles en Turquie consacrées à cette maladie ou à ce groupe de maladies. Les liens sont donnés à titre informatif ; Doktorclub n’est pas affilié à ces organisations et ne les recommande pas.
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Pour toutes les maladies rares : Nadir Hastalıklar Federasyonu
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TurquieRecherche et essais cliniques
À Izmir, 39 enfants ayant un cholestérol LDL très élevé ont été étudiés.
MondeRecherche et essais cliniques
Dans six pays, dont la Turquie, 66 patients atteints d'HFHo (hypercholestérolémie familiale homozygote) ont pris deux médicaments l'un après l'autre.
Un essai clinique est une recherche encadrée qui vérifie, chez des patients volontaires, si un nouveau traitement est sûr et s’il est efficace. La plupart des essais recherchent des personnes d’un certain âge, porteuses d’une certaine anomalie génétique et dans un certain état de santé. La participation est volontaire.
Questions à poser à votre médecin
ClinicalTrials.gov recense 10 essais interventionnels actifs pour cette maladie. 7 recrutent actuellement ; 3 ont des centres en Turquie. Dernière vérification : 7 octobre 2026.
Enregistrements sélectionnés (d’abord les essais ayant un centre en Turquie) :
Phase avancée : on compare l’effet dans un grand groupe · Phase 3 · expérimentalRecrutement en coursCentre en TurquieNCT05682378
Phase avancée : on compare l’effet dans un grand groupe · Phase 3 · expérimentalRecrutement en coursCentre en TurquieNCT06597006
Phase avancée : on compare l’effet dans un grand groupe · Phase 3 · expérimentalActif, ne recrute pasCentre en TurquieNCT07037771
Phase avancée : on compare l’effet dans un grand groupe · Phase 3 · expérimentalRecrutement en coursNCT07473843
Phase précoce : on évalue la sécurité et la dose · Phase 1 · expérimentalRecrutement en coursNCT07491172
Voir tous les essais sur ClinicalTrials.gov · Participer à des essais cliniques
UENouveaux traitements et autorisations
En Europe, le lériglitazone, pris par la bouche, a été autorisé dans l'adrénoleucodystrophie cérébrale.
États-UnisNouveaux traitements et autorisations
La FDA a approuvé par voie accélérée le parigilasgène brécaparvovec dans la glycogénose de type Ia (GSD Ia).
EuropeRecherche et essais cliniques
Dans sept pays européens, 58 patients de 34 centres ont été suivis.
Ces codes identifient la maladie dans les classifications et bases de données internationales. Ils peuvent vous être utiles lorsque vous parlez avec votre médecin ou recherchez des sources fiables.
Code Orphanet : ORPHA:391665
Pas de code CIM-11 propre ; l’OMS classe cette maladie sous : 5C80.00
Codes vérifiés dans la CIM-11 de l’OMS et dans Orphanet le 7 octobre 2026.
Cette page fournit des informations générales et ne remplace ni un diagnostic ni un traitement. Pour les symptômes, le diagnostic et le traitement, adressez-vous à votre médecin.