TurquieDiagnostic et dépistage
Dépistage de la maladie de Fabry chez les patients dialysés à Ankara : un patient a permis de trouver 6 porteurs dans sa famille
Une étude publiée dans une revue et examinée par des scientifiques indépendants. Même ainsi, une étude isolée n’est pas concluante : elle doit être reproduite.
À Ankara, un test génétique de la maladie de Fabry a été réalisé chez 1 359 patients dans 8 centres de dialyse. Un diagnostic certain de Fabry a été posé chez un patient. On a testé 10 de ses proches, et le gène de la maladie a été trouvé chez 6 d'entre eux. Un traitement enzymatique a été commencé chez trois de ces porteurs. Les auteurs soulignent que le seul dosage de l'enzyme peut manquer certaines modifications.
Qu’est-ce que cela signifie pour les patients et les familles ?
Tester la famille de la personne diagnostiquée permet de repérer tôt ceux qui n'ont pas encore de symptômes. Pour un dépistage familial, on peut s'adresser à un service de génétique.
Source
Article scientifique : Screening for Fabry Disease Among Dialysis Patients: A Multicenter Cross-Sectional Study in Türkiye with Cascade Screening of Identified Cases. Medicina, 2026. DOI: 10.3390/medicina62071343 · PubMed 42512885
La page de la source a été consultée et lue le 7 octobre 2026. Synthèse rédigée par la rédaction de Doktorclub et traduite du turc ; elle n’a pas encore été relue par un médecin (un comité scientifique est en cours de constitution).
Cette page est traduite de l’original turc.
Maladie concernée : Maladie de Fabry
Cette page relate une avancée ; ce n’est pas une recommandation de traitement. C’est votre médecin qui décide si un traitement vous convient.