Maladies de surcharge lysosomale
Maladie héréditaire dans laquelle une substance proche des graisses s'accumule dans les cellules. Elle commence souvent dans l'enfance par des douleurs aux mains et aux pieds. Avec le temps, les reins, le cœur et le cerveau peuvent être touchés.
Ne fait pas partie du panel du Programme national turc de dépistage néonatal (test au talon). Source
Pour cette maladie, Orphanet propose une recommandation pour les médecins urgentistes (langue : français, italien). Voir sur Orphanet
Cette page est traduite de l’original turc.
Cette maladie est suivie via le groupe « Maladies de surcharge lysosomale ».
Dans le corps, une enzyme appelée alpha-galactosidase A ne fonctionne pas assez. C'est pourquoi une substance grasse s'accumule lentement dans les cellules. Avec le temps, cette accumulation abîme de nombreux organes. Les reins, le cœur et le cerveau peuvent être touchés.
La forme classique commence dans l'enfance. Les formes à début plus tardif sont probablement plus fréquentes. Elles touchent souvent seulement le cœur, les reins ou les vaisseaux du cerveau.
Chez l'homme, le diagnostic est posé lorsque l'activité de l'enzyme dans le sang est très basse. Un test génétique est aussi fait. Chez la femme, le test de l'enzyme peut être trompeur. C'est pourquoi un test génétique est nécessaire chez la femme.
Il existe plusieurs traitements propres à la maladie ; l'un est l'enzymothérapie substitutive. Les autres sont des traitements qui aident l'enzyme à fonctionner ou qui réduisent la substance qui s'accumule. Un soutien est apporté pour la douleur et les problèmes rénaux et cardiaques. Si nécessaire, une dialyse ou une greffe est réalisée. C'est le médecin qui suit la maladie qui décide du traitement adapté.
La maladie se transmet par le chromosome X. Les hommes sont le plus souvent plus gravement touchés ; les femmes peuvent aussi avoir des symptômes. Le conseil génétique est recommandé aux membres de la famille.
Source : MedlinePlus Genetics — Fabry disease · Orphanet — Fabry disease
Ces données proviennent des registres d’Orphanet et de MedlinePlus (dernière vérification : 7 octobre 2026). Les fréquences sont des fourchettes approximatives.
Organisations à but non lucratif de patients et de familles en Turquie consacrées à cette maladie ou à ce groupe de maladies. Les liens sont donnés à titre informatif ; Doktorclub n’est pas affilié à ces organisations et ne les recommande pas.
Pour toutes les maladies rares : Nadir Hastalıklar Federasyonu
Liens vérifiés le 8 octobre 2026.
Doktorclub ne pose pas de diagnostic, ne recommande pas de traitement et n'oriente pas vers des hôpitaux ou des médecins. Ces pages sont là pour vous aider à parler avec votre médecin.
TurquieDiagnostic et dépistage
À Ankara, un test génétique de la maladie de Fabry a été réalisé chez 1 359 patients dans 8 centres de dialyse.
TurquieSGK et remboursement
Le migalastat, utilisé dans la maladie de Fabry, a été inscrit le 17 janvier 2026 sur la liste de remboursement de la SGK (Sécurité sociale turque).
Un essai clinique est une recherche encadrée qui vérifie, chez des patients volontaires, si un nouveau traitement est sûr et s’il est efficace. La plupart des essais recherchent des personnes d’un certain âge, porteuses d’une certaine anomalie génétique et dans un certain état de santé. La participation est volontaire.
Questions à poser à votre médecin
ClinicalTrials.gov recense 20 essais interventionnels actifs pour cette maladie. 12 recrutent actuellement ; 2 ont des centres en Turquie. Dernière vérification : 7 octobre 2026.
Enregistrements sélectionnés (d’abord les essais ayant un centre en Turquie) :
Phase avancée : on compare l’effet dans un grand groupe · Phase 3 · expérimentalActif, ne recrute pasCentre en TurquieNCT05280548
Phase avancée : on compare l’effet dans un grand groupe · Phase 3 · expérimentalActif, ne recrute pasCentre en TurquieNCT05206773
Phase intermédiaire : on évalue l’effet dans un petit groupe · Phase 1 / Phase 2 · expérimentalRecrutement en coursNCT06270316
Phase avancée : on compare l’effet dans un grand groupe · Phase 3 · expérimentalRecrutement en coursNCT06904261
Phase avancée : on compare l’effet dans un grand groupe · Phase 2 / Phase 3 · expérimentalRecrutement en coursNCT06328608
Voir tous les essais sur ClinicalTrials.gov · Participer à des essais cliniques
InternationalRecherche et essais cliniques
Les dossiers de 19 paires de frères et sœurs atteints du syndrome de Hunter ont été comparés.
États-UnisNouveaux traitements et autorisations
La FDA a approuvé le rebisufligène étisparvovec pour les enfants atteints du syndrome de Sanfilippo de type A (MPS IIIA).
ChineRecherche et essais cliniques
En Chine, 6 enfants atteints de la maladie de Pompe à début infantile ont reçu une dose unique de thérapie génique.
Ces codes identifient la maladie dans les classifications et bases de données internationales. Ils peuvent vous être utiles lorsque vous parlez avec votre médecin ou recherchez des sources fiables.
Code Orphanet : ORPHA:324 · ICD-11 5C56.01
Codes vérifiés dans la CIM-11 de l’OMS et dans Orphanet le 6 octobre 2026.
Cette page fournit des informations générales et ne remplace ni un diagnostic ni un traitement. Pour les symptômes, le diagnostic et le traitement, adressez-vous à votre médecin.