MondeDiagnostic et dépistage
La MPS VII est la maladie lysosomale la plus fréquente parmi les causes génétiques d'accumulation de liquide chez le fœtus
Une étude publiée dans une revue et examinée par des scientifiques indépendants. Même ainsi, une étude isolée n’est pas concluante : elle doit être reproduite.
Des chercheurs ont regroupé les résultats de 41 études. Un test de l'exome avait été réalisé dans 558 grossesses où le bébé présentait une accumulation de liquide dans le ventre de sa mère. Une maladie lysosomale de surcharge a été trouvée dans 27 grossesses. Parmi elles, 14 étaient une MPS VII, c'est-à-dire un syndrome de Sly. Il était fréquent que la mère et le père soient apparentés. Le risque que la situation se répète dans la même famille était élevé.
Qu’est-ce que cela signifie pour les patients et les familles ?
Si un bébé présente une accumulation de liquide inexpliquée, il faut aussi penser à la MPS VII. Il s'agit d'une revue de la littérature. Les familles peuvent demander au médecin un conseil génétique.
Source
Article scientifique : Lysosomal storage disorders in nonimmune hydrops fetalis diagnosed by exome sequencing. Orphanet Journal of Rare Diseases, 2025. DOI: 10.1186/s13023-025-03851-9 · PubMed 40640912
La page de la source a été consultée et lue le 7 octobre 2026. Synthèse rédigée par la rédaction de Doktorclub et traduite du turc ; elle n’a pas encore été relue par un médecin (un comité scientifique est en cours de constitution).
Cette page est traduite de l’original turc.
Maladie concernée : Syndrome de Sly (MPS VII)
Cette page relate une avancée ; ce n’est pas une recommandation de traitement. C’est votre médecin qui décide si un traitement vous convient.