TurquieDiagnostic et dépistage
À Ankara, chez 14 patients atteints de Niemann-Pick type C, les symptômes se sont révélés très variables
Une étude publiée dans une revue et examinée par des scientifiques indépendants. Même ainsi, une étude isolée n’est pas concluante : elle doit être reproduite.
À l'hôpital de la ville d'Ankara (Ankara Şehir Hastanesi), 14 patients atteints de la maladie de Niemann-Pick type C ont été étudiés. Les patients avaient entre 9 jours et 24 ans. Certains ont consulté bébés pour une jaunisse, d'autres pour des symptômes pulmonaires ou psychiques. Un test sanguin était élevé chez tous les patients. Même chez des frères et sœurs porteurs de la même modification génétique, les symptômes étaient différents.
Qu’est-ce que cela signifie pour les patients et les familles ?
La maladie peut se manifester à tout âge par des symptômes différents. Si un diagnostic a été posé dans la famille, vous pouvez discuter avec le médecin d'un test pour les frères et sœurs.
Source
Article scientifique : Diverse clinical spectrum of Niemann-Pick C: insights from a single center. Journal of Pediatric Endocrinology and Metabolism, 2026. DOI: 10.1515/jpem-2026-0131 · PubMed 42324936
La page de la source a été consultée et lue le 7 octobre 2026. Synthèse rédigée par la rédaction de Doktorclub et traduite du turc ; elle n’a pas encore été relue par un médecin (un comité scientifique est en cours de constitution).
Cette page est traduite de l’original turc.
Maladie concernée : Maladie de Niemann-Pick de type C (NPC)
Cette page relate une avancée ; ce n’est pas une recommandation de traitement. C’est votre médecin qui décide si un traitement vous convient.