FranceDiagnostic et dépistage
En France, il s'écoule en moyenne 19 mois entre le premier symptôme et le diagnostic de la maladie CLN2
Une étude publiée dans une revue et examinée par des scientifiques indépendants. Même ainsi, une étude isolée n’est pas concluante : elle doit être reproduite.
En France, 51 enfants ayant reçu un diagnostic de maladie CLN2 entre 2017 et 2023 ont été étudiés. Le diagnostic a généralement été posé vers l'âge de 5 ans. Il s'est écoulé en moyenne 19 mois entre le premier symptôme et le diagnostic. La plupart des enfants avaient des crises d'épilepsie. Pendant le suivi, un quart des enfants sont décédés.
Qu’est-ce que cela signifie pour les patients et les familles ?
Un diagnostic précoce permet de commencer tôt le traitement et d'offrir un conseil génétique à la famille. Les auteurs recommandent d'orienter plus tôt vers les centres spécialisés.
Source
Article scientifique : Incidence and timing of diagnosis of neuronal ceroid lipofuscinosis type 2 (CLN2): A nationwide study using the French hospital discharge database. European Journal of Paediatric Neurology, 2026. DOI: 10.1016/j.ejpn.2025.12.001 · PubMed 41354011
La page de la source a été consultée et lue le 7 octobre 2026. Synthèse rédigée par la rédaction de Doktorclub et traduite du turc ; elle n’a pas encore été relue par un médecin (un comité scientifique est en cours de constitution).
Cette page est traduite de l’original turc.
Maladie concernée : Maladie CLN2 (céroïde-lipofuscinose neuronale de type 2)
Cette page relate une avancée ; ce n’est pas une recommandation de traitement. C’est votre médecin qui décide si un traitement vous convient.