TurquieDiagnostic et dépistage
9 patients atteints d'intolérance héréditaire au fructose à Ankara : éviter le sucré peut masquer le diagnostic
Une étude publiée dans une revue et examinée par des scientifiques indépendants. Même ainsi, une étude isolée n’est pas concluante : elle doit être reproduite.
À l'hôpital municipal d'Etlik à Ankara, 9 patients atteints d'intolérance héréditaire au fructose ont été étudiés. Les patients venaient de huit familles différentes. Tous évitaient spontanément les aliments sucrés. Les plaintes les plus fréquentes étaient les vomissements, la stéatose du foie et des tests hépatiques élevés. C'est pourquoi les tests de sucre dans les urines étaient négatifs ; le diagnostic a été posé par le test du gène ALDOB.
Qu’est-ce que cela signifie pour les patients et les familles ?
Si votre enfant évite nettement les fruits et les sucreries, dites-le au médecin. Dans cette maladie, un test génétique est recommandé pour le diagnostic.
Source
Article scientifique : Genotypic and Phenotypic Characteristics of Turkish Patients with Hereditary Fructose Intolerance. Molecular Syndromology, 2026. DOI: 10.1159/000551573 · PubMed 42164825
La page de la source a été consultée et lue le 7 octobre 2026. Synthèse rédigée par la rédaction de Doktorclub et traduite du turc ; elle n’a pas encore été relue par un médecin (un comité scientifique est en cours de constitution).
Cette page est traduite de l’original turc.
Maladie concernée : Intolérance héréditaire au fructose (IHF)
Cette page relate une avancée ; ce n’est pas une recommandation de traitement. C’est votre médecin qui décide si un traitement vous convient.