Maladies héréditaires du métabolisme
Un trouble héréditaire de l'utilisation d'un sucre. L'organisme ne peut pas traiter le fructose, le sucre des fruits. Les aliments contenant du fructose provoquent des vomissements et une baisse du sucre dans le sang.
Ne fait pas partie du panel du Programme national turc de dépistage néonatal (test au talon). Source
Pour cette maladie, Orphanet propose une recommandation pour les médecins urgentistes (langue : français, anglais). Voir sur Orphanet
Cette page est traduite de l’original turc.
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Le fructose est un sucre présent dans les fruits et le sucre de table. Le foie le dégrade grâce à une enzyme appelée aldolase B. Dans cette maladie, l'enzyme ne fonctionne pas assez. Quand on consomme du fructose, une substance nocive s'accumule dans le foie. Le sucre dans le sang baisse aussi.
Les symptômes apparaissent le plus souvent quand le bébé commence à manger des fruits, des jus de fruits ou des aliments sucrés.
Le médecin évalue les symptômes et l'historique de l'alimentation. Aujourd'hui, le diagnostic est le plus souvent posé par un test génétique fait sur une prise de sang. Les tests de charge utilisés autrefois sont risqués.
Le traitement de base est un régime qui évite le fructose. Ce régime est établi avec un diététicien. Si le diagnostic est posé tôt et le régime respecté, les personnes peuvent mener une vie normale. Un diagnostic précoce aide à prévenir les atteintes du foie et des reins. Le médecin assure des contrôles réguliers. C'est le médecin qui suit la maladie qui décide du traitement adapté.
La maladie se transmet de façon récessive. La mère et le père sont le plus souvent des porteurs en bonne santé. Pour un couple de porteurs, le risque d'avoir un enfant atteint est de 1 sur 4 à chaque grossesse. En cas de mariage entre apparentés, la probabilité de porter le même gène augmente. Un conseil génétique est recommandé pour la famille.
Source : MedlinePlus Genetics: Hereditary fructose intolerance · NORD: Fructose Intolerance, Hereditary · Orphanet: Hereditary fructose intolerance (ORPHA:469)
Ces données proviennent des registres d’Orphanet et de MedlinePlus (dernière vérification : 7 octobre 2026). Les fréquences sont des fourchettes approximatives.
Organisations à but non lucratif de patients et de familles en Turquie consacrées à cette maladie ou à ce groupe de maladies. Les liens sont donnés à titre informatif ; Doktorclub n’est pas affilié à ces organisations et ne les recommande pas.
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Pour toutes les maladies rares : Nadir Hastalıklar Federasyonu
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TurquieDiagnostic et dépistage
À l'hôpital municipal d'Etlik à Ankara, 9 patients atteints d'intolérance héréditaire au fructose ont été étudiés.
Un essai clinique est une recherche encadrée qui vérifie, chez des patients volontaires, si un nouveau traitement est sûr et s’il est efficace. La plupart des essais recherchent des personnes d’un certain âge, porteuses d’une certaine anomalie génétique et dans un certain état de santé. La participation est volontaire.
ClinicalTrials.gov ne recense actuellement aucun essai interventionnel actif pour cette maladie. Dernière vérification : 7 octobre 2026.
Voir tous les essais sur ClinicalTrials.gov · Participer à des essais cliniques
UENouveaux traitements et autorisations
En Europe, le lériglitazone, pris par la bouche, a été autorisé dans l'adrénoleucodystrophie cérébrale.
États-UnisNouveaux traitements et autorisations
La FDA a approuvé par voie accélérée le parigilasgène brécaparvovec dans la glycogénose de type Ia (GSD Ia).
EuropeRecherche et essais cliniques
Dans sept pays européens, 58 patients de 34 centres ont été suivis.
Ces codes identifient la maladie dans les classifications et bases de données internationales. Ils peuvent vous être utiles lorsque vous parlez avec votre médecin ou recherchez des sources fiables.
Code Orphanet : ORPHA:469 · ICD-11 5C51.50
Codes vérifiés dans la CIM-11 de l’OMS et dans Orphanet le 7 octobre 2026.
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