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Déficit en LAL débutant chez le nourrisson et enzymothérapie : 27 des 29 bébés du registre sont en vie
Une étude publiée dans une revue et examinée par des scientifiques indépendants. Même ainsi, une étude isolée n’est pas concluante : elle doit être reproduite.
Dans le registre international du déficit en LAL (lipase acide lysosomale), 29 patients atteints de la forme sévère débutant chez le nourrisson ont été étudiés. Tous avaient reçu un traitement qui remplace l'enzyme manquante. Le traitement avait commencé à un âge médian de 2,3 mois. Après un suivi médian de 6,2 ans, 27 des 29 bébés étaient en vie. Les effets indésirables n'étaient généralement pas graves.
Qu’est-ce que cela signifie pour les patients et les familles ?
Sans traitement, cette forme sévère entraîne généralement le décès dans les premiers mois. Le diagnostic et le traitement précoces sont donc très importants. En Turquie, l'accès dépend des procédures du TİTCK (Agence turque du médicament et des dispositifs médicaux) et de la SGK (Sécurité sociale turque).
Source
Article scientifique : Survival, growth, and safety findings in patients with rapidly progressive, infantile-onset LAL-D: Results from the international LAL-D registry. Molecular Genetics and Metabolism, 2025. DOI: 10.1016/j.ymgme.2025.109290 · PubMed 41270440
La page de la source a été consultée et lue le 7 octobre 2026. Synthèse rédigée par la rédaction de Doktorclub et traduite du turc ; elle n’a pas encore été relue par un médecin (un comité scientifique est en cours de constitution).
Cette page est traduite de l’original turc.
Maladie concernée : Déficit en lipase acide lysosomale (LAL-D)
Cette page relate une avancée ; ce n’est pas une recommandation de traitement. C’est votre médecin qui décide si un traitement vous convient.