Maladies de surcharge lysosomale
Maladie héréditaire qui entraîne l'accumulation de graisses et de cholestérol dans les cellules. Elle touche surtout le foie. Elle peut débuter chez le nourrisson ou plus tard.
Ne fait pas partie du panel du Programme national turc de dépistage néonatal (test au talon). Source
Cette page est traduite de l’original turc.
Cette maladie est suivie via le groupe « Maladies de surcharge lysosomale ».
Il manque dans les cellules une enzyme appelée lipase acide lysosomale. Cette enzyme dégrade les graisses et le cholestérol. Quand elle manque, les graisses s'accumulent dans les cellules, surtout dans le foie. Le foie grossit et peut durcir avec le temps.
La maladie a deux formes. La forme sévère commence chez le nourrisson, dans les premières semaines, et c'est la plus rare. La forme plus légère commence dans l'enfance ou à l'âge adulte.
Les analyses de sang peuvent montrer des valeurs du foie et un cholestérol élevés. On mesure l'activité de l'enzyme dans le sang ; une goutte de sang séché sur papier peut aussi être utilisée. Le diagnostic est confirmé par un test génétique qui examine le gène LIPA.
Il existe un traitement enzymatique autorisé spécifique à cette maladie. Dans la forme du nourrisson, un diagnostic et un traitement précoces sont très importants. Chez les bébés, on donne aussi un régime spécial pauvre en graisses et des vitamines. Chez certaines personnes, une greffe de cellules souches ou une greffe de foie peut être envisagée. Le cholestérol et le foie sont surveillés régulièrement. C'est le médecin qui suit la maladie qui décide du traitement adapté.
La maladie se transmet sur un mode récessif. Le père et la mère sont généralement des porteurs en bonne santé. Pour un couple de porteurs, le risque d'avoir un enfant atteint est de 1 sur 4 à chaque grossesse. Ce type de maladie peut être plus fréquent dans les mariages entre apparentés. Tester les frères et sœurs est important pour un traitement précoce. Un conseil génétique est recommandé.
Source : MedlinePlus Genetics: Lysosomal acid lipase deficiency · GeneReviews: Lysosomal Acid Lipase Deficiency
Ces données proviennent des registres d’Orphanet et de MedlinePlus (dernière vérification : 7 octobre 2026). Les fréquences sont des fourchettes approximatives.
Organisations à but non lucratif de patients et de familles en Turquie consacrées à cette maladie ou à ce groupe de maladies. Les liens sont donnés à titre informatif ; Doktorclub n’est pas affilié à ces organisations et ne les recommande pas.
Pour toutes les maladies rares : Nadir Hastalıklar Federasyonu
Liens vérifiés le 8 octobre 2026.
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MondeRecherche et essais cliniques
Dans le registre international du déficit en LAL (lipase acide lysosomale), 29 patients atteints de la forme sévère débutant chez le nourrisson ont été étudiés.
Un essai clinique est une recherche encadrée qui vérifie, chez des patients volontaires, si un nouveau traitement est sûr et s’il est efficace. La plupart des essais recherchent des personnes d’un certain âge, porteuses d’une certaine anomalie génétique et dans un certain état de santé. La participation est volontaire.
Questions à poser à votre médecin
ClinicalTrials.gov recense 1 essai interventionnel actif pour cette maladie. 1 recrute actuellement ; aucun n’a de centre en Turquie. Dernière vérification : 7 octobre 2026.
Enregistrements sélectionnés (d’abord les essais ayant un centre en Turquie) :
Phase précoce : on évalue la sécurité et la dose · Phase 1 · expérimentalRecrutement en coursNCT04532047
Voir tous les essais sur ClinicalTrials.gov · Participer à des essais cliniques
InternationalRecherche et essais cliniques
Les dossiers de 19 paires de frères et sœurs atteints du syndrome de Hunter ont été comparés.
États-UnisNouveaux traitements et autorisations
La FDA a approuvé le rebisufligène étisparvovec pour les enfants atteints du syndrome de Sanfilippo de type A (MPS IIIA).
ChineRecherche et essais cliniques
En Chine, 6 enfants atteints de la maladie de Pompe à début infantile ont reçu une dose unique de thérapie génique.
Ces codes identifient la maladie dans les classifications et bases de données internationales. Ils peuvent vous être utiles lorsque vous parlez avec votre médecin ou recherchez des sources fiables.
Code Orphanet : ORPHA:275761
Pas de code CIM-11 propre ; l’OMS classe cette maladie sous : 5C56.0Y
Codes vérifiés dans la CIM-11 de l’OMS et dans Orphanet le 7 octobre 2026.
Cette page fournit des informations générales et ne remplace ni un diagnostic ni un traitement. Pour les symptômes, le diagnostic et le traitement, adressez-vous à votre médecin.