Maladies de surcharge lysosomale
Maladie héréditaire qui débute dans l'enfance et touche le cerveau. Elle commence le plus souvent par des crises d'épilepsie entre 2 et 4 ans. Avec le temps, la marche, la parole et la vue se perdent ; c'est une maladie évolutive qui raccourcit l'espérance de vie.
Ne fait pas partie du panel du Programme national turc de dépistage néonatal (test au talon). Source
Cette page est traduite de l’original turc.
Cette maladie est suivie via le groupe « Maladies de surcharge lysosomale ».
Le corps ne fabrique pas assez d'une enzyme appelée TPP1. C'est pourquoi certaines substances s'accumulent dans les cellules. Cette accumulation abîme les cellules nerveuses. C'est une maladie qui s'aggrave avec le temps et raccourcit l'espérance de vie.
Dans la forme classique, les symptômes commencent entre 2 et 4 ans. Les formes à début plus tardif évoluent plus lentement.
Si un retard de langage, une maladresse et des crises d'épilepsie sont présents ensemble, le médecin peut soupçonner cette maladie. Pour le diagnostic, on mesure l'activité de l'enzyme dans le sang. Le test génétique montre la modification des deux copies du gène. L'enregistrement des ondes du cerveau (EEG) et l'imagerie du cerveau aident au diagnostic.
Il existe une enzymothérapie substitutive dans laquelle l'enzyme manquante est administrée directement dans le cerveau. Les crises d'épilepsie sont traitées par des médicaments. Pour la prise en charge, les équipes de neurologie, de rééducation, de nutrition et de soins de confort (palliatifs) travaillent ensemble. C'est le médecin qui suit la maladie qui décide du traitement adapté.
La maladie se transmet sur un mode récessif. L'enfant reçoit un gène modifié de sa mère et un de son père. Le père et la mère sont le plus souvent des porteurs en bonne santé. Le conseil génétique est recommandé pour les frères et sœurs et pour les grossesses suivantes.
Source : MedlinePlus Genetics — CLN2 disease · Orphanet — CLN2 disease · Orphanet Journal of Rare Diseases (2021) — Guidelines on the diagnosis, clinical assessments, treatment and management for CLN2 disease patients
Ces données proviennent des registres d’Orphanet et de MedlinePlus (dernière vérification : 7 octobre 2026). Les fréquences sont des fourchettes approximatives.
Organisations à but non lucratif de patients et de familles en Turquie consacrées à cette maladie ou à ce groupe de maladies. Les liens sont donnés à titre informatif ; Doktorclub n’est pas affilié à ces organisations et ne les recommande pas.
Pour toutes les maladies rares : Nadir Hastalıklar Federasyonu
Liens vérifiés le 8 octobre 2026.
Doktorclub ne pose pas de diagnostic, ne recommande pas de traitement et n'oriente pas vers des hôpitaux ou des médecins. Ces pages sont là pour vous aider à parler avec votre médecin.
FranceDiagnostic et dépistage
En France, 51 enfants ayant reçu un diagnostic de maladie CLN2 entre 2017 et 2023 ont été étudiés.
Un essai clinique est une recherche encadrée qui vérifie, chez des patients volontaires, si un nouveau traitement est sûr et s’il est efficace. La plupart des essais recherchent des personnes d’un certain âge, porteuses d’une certaine anomalie génétique et dans un certain état de santé. La participation est volontaire.
Questions à poser à votre médecin
ClinicalTrials.gov recense 3 essais interventionnels actifs pour cette maladie. 1 recrute actuellement ; aucun n’a de centre en Turquie. Dernière vérification : 7 octobre 2026.
Enregistrements sélectionnés (d’abord les essais ayant un centre en Turquie) :
Phase intermédiaire : on évalue l’effet dans un petit groupe · Phase 1 / Phase 2 · expérimentalRecrutement en coursNCT05791864
Phase intermédiaire : on évalue l’effet dans un petit groupe · Phase 2 · expérimentalRecrutement pas encore ouvertNCT07740512
Phase intermédiaire : on évalue l’effet dans un petit groupe · Phase 1 / Phase 2 · expérimentalActif, ne recrute pasNCT05152914
Voir tous les essais sur ClinicalTrials.gov · Participer à des essais cliniques
InternationalRecherche et essais cliniques
Les dossiers de 19 paires de frères et sœurs atteints du syndrome de Hunter ont été comparés.
États-UnisNouveaux traitements et autorisations
La FDA a approuvé le rebisufligène étisparvovec pour les enfants atteints du syndrome de Sanfilippo de type A (MPS IIIA).
ChineRecherche et essais cliniques
En Chine, 6 enfants atteints de la maladie de Pompe à début infantile ont reçu une dose unique de thérapie génique.
Ces codes identifient la maladie dans les classifications et bases de données internationales. Ils peuvent vous être utiles lorsque vous parlez avec votre médecin ou recherchez des sources fiables.
Code Orphanet : ORPHA:228349
Pas de code CIM-11 propre ; l’OMS classe cette maladie sous : 5C56.1 (Neuronal ceroid lipofuscinosis)
Codes vérifiés dans la CIM-11 de l’OMS et dans Orphanet le 6 octobre 2026.
Cette page fournit des informations générales et ne remplace ni un diagnostic ni un traitement. Pour les symptômes, le diagnostic et le traitement, adressez-vous à votre médecin.