TurquieRecherche et essais cliniques
Eskişehir : 7 patients atteints de la maladie de McArdle identifiés sur 350 biopsies musculaires ; deux avaient développé une insuffisance rénale
Une étude publiée dans une revue et examinée par des scientifiques indépendants. Même ainsi, une étude isolée n’est pas concluante : elle doit être reproduite.
À Eskişehir, 350 biopsies musculaires réalisées entre 2013 et 2024 ont été étudiées de façon rétrospective. La maladie de McArdle a été identifiée chez sept patients. Tous se fatiguaient rapidement à l'effort. Chez deux patients, une insuffisance rénale aiguë s'était développée à cause d'une destruction musculaire. Le test génétique a mis en évidence cinq modifications génétiques différentes.
Qu’est-ce que cela signifie pour les patients et les familles ?
Des douleurs musculaires à l'effort et des urines foncées peuvent faire penser à cette maladie. Elle est souvent diagnostiquée tard ; en cas de doute, il faut consulter un spécialiste des maladies neuromusculaires.
Source
Article scientifique : A disease that is difficult to predict: regional distribution and phenotypic, histopathological and genetic findings in McArdle disease. Journal of Pediatric Endocrinology & Metabolism, 2025. DOI: 10.1515/jpem-2024-0622 · PubMed 40960216
La page de la source a été consultée et lue le 7 octobre 2026. Synthèse rédigée par la rédaction de Doktorclub et traduite du turc ; elle n’a pas encore été relue par un médecin (un comité scientifique est en cours de constitution).
Cette page est traduite de l’original turc.
Maladie concernée : Maladie de McArdle (glycogénose de type 5)
Cette page relate une avancée ; ce n’est pas une recommandation de traitement. C’est votre médecin qui décide si un traitement vous convient.