Maladies héréditaires du métabolisme
Maladie musculaire héréditaire. Les muscles ne peuvent pas transformer en énergie le sucre qu'ils ont stocké. Une fatigue, des douleurs et des crampes surviennent dans les premières minutes de l'effort.
Ne fait pas partie du panel du Programme national turc de dépistage néonatal (test au talon). Source
Cette page est traduite de l’original turc.
Cette maladie est suivie via le groupe « Maladies héréditaires du métabolisme ».
Les muscles contiennent une réserve de sucre appelée glycogène. Quand l'effort commence, cette réserve est rapidement transformée en énergie. Dans cette maladie, l'enzyme musculaire qui fait ce travail manque. Le muscle ne trouve pas assez d'énergie, surtout au début de l'effort.
Les symptômes commencent le plus souvent dans l'enfance ou la jeunesse. Ils peuvent aller de légers à graves.
On mesure dans le sang la CK, une enzyme musculaire. Le signe du « second souffle » aide au diagnostic. Aujourd'hui, le diagnostic est le plus souvent posé par un test génétique fait sur une prise de sang. Autrefois, on utilisait une biopsie musculaire et un test d'effort de l'avant-bras.
Il n'existe pas de traitement autorisé spécifiquement pour cette maladie. Une activité aérobie régulière, légère à modérée, sous surveillance médicale, est bénéfique. On évite les efforts brusques et très intenses. Une alimentation riche en glucides complexes peut être conseillée. Chez certaines personnes, prendre du sucre avant l'effort peut être conseillé. La recherche se poursuit. C'est le médecin qui suit la maladie qui décide du traitement adapté.
La maladie se transmet de façon récessive. La mère et le père sont le plus souvent des porteurs en bonne santé. Pour un couple de porteurs, le risque d'avoir un enfant atteint est de 1 sur 4 à chaque grossesse. En cas de mariage entre apparentés, la probabilité de porter le même gène augmente. Un conseil génétique est recommandé pour la famille.
Source : MedlinePlus Genetics: Glycogen storage disease type V · NORD: Glycogen Storage Disease Type V
Ces données proviennent des registres d’Orphanet et de MedlinePlus (dernière vérification : 7 octobre 2026). Les fréquences sont des fourchettes approximatives.
Organisations à but non lucratif de patients et de familles en Turquie consacrées à cette maladie ou à ce groupe de maladies. Les liens sont donnés à titre informatif ; Doktorclub n’est pas affilié à ces organisations et ne les recommande pas.
Pour toutes les maladies rares : Nadir Hastalıklar Federasyonu
Liens vérifiés le 8 octobre 2026.
Doktorclub ne pose pas de diagnostic, ne recommande pas de traitement et n'oriente pas vers des hôpitaux ou des médecins. Ces pages sont là pour vous aider à parler avec votre médecin.
TurquieRecherche et essais cliniques
À Eskişehir, 350 biopsies musculaires réalisées entre 2013 et 2024 ont été étudiées de façon rétrospective.
Un essai clinique est une recherche encadrée qui vérifie, chez des patients volontaires, si un nouveau traitement est sûr et s’il est efficace. La plupart des essais recherchent des personnes d’un certain âge, porteuses d’une certaine anomalie génétique et dans un certain état de santé. La participation est volontaire.
ClinicalTrials.gov ne recense actuellement aucun essai interventionnel actif pour cette maladie. Dernière vérification : 7 octobre 2026.
Voir tous les essais sur ClinicalTrials.gov · Participer à des essais cliniques
UENouveaux traitements et autorisations
En Europe, le lériglitazone, pris par la bouche, a été autorisé dans l'adrénoleucodystrophie cérébrale.
États-UnisNouveaux traitements et autorisations
La FDA a approuvé par voie accélérée le parigilasgène brécaparvovec dans la glycogénose de type Ia (GSD Ia).
EuropeRecherche et essais cliniques
Dans sept pays européens, 58 patients de 34 centres ont été suivis.
Ces codes identifient la maladie dans les classifications et bases de données internationales. Ils peuvent vous être utiles lorsque vous parlez avec votre médecin ou recherchez des sources fiables.
Code Orphanet : ORPHA:368
Pas de code CIM-11 propre ; l’OMS classe cette maladie sous : 5C51.3
Codes vérifiés dans la CIM-11 de l’OMS et dans Orphanet le 7 octobre 2026.
Cette page fournit des informations générales et ne remplace ni un diagnostic ni un traitement. Pour les symptômes, le diagnostic et le traitement, adressez-vous à votre médecin.