TurquieRecherche et essais cliniques
Résultats à long terme de 50 patients atteints d'acidémie propionique à Hacettepe
Une étude publiée dans une revue et examinée par des scientifiques indépendants. Même ainsi, une étude isolée n’est pas concluante : elle doit être reproduite.
L'Université Hacettepe a étudié 50 patients diagnostiqués entre 1984 et 2020. L'âge médian au diagnostic était de 18 jours. Chez 91 % des patients, les parents étaient apparentés. Un retard de développement ou une déficience intellectuelle a été observé chez 23 patients. Pendant le suivi, 23 patients sont décédés et 27 sont en vie.
Qu’est-ce que cela signifie pour les patients et les familles ?
Aujourd'hui encore, la maladie peut être grave. Les contrôles du cœur et du cerveau doivent être réguliers. Le plan de traitement est établi avec le spécialiste des maladies métaboliques.
Source
Article scientifique : Clinical and laboratory characteristics of propionic acidemia in a Turkish cohort. Journal of Pediatric Endocrinology & Metabolism, 2025. DOI: 10.1515/jpem-2024-0366 · PubMed 39953904
La page de la source a été consultée et lue le 7 octobre 2026. Synthèse rédigée par la rédaction de Doktorclub et traduite du turc ; elle n’a pas encore été relue par un médecin (un comité scientifique est en cours de constitution).
Cette page est traduite de l’original turc.
Maladie concernée : Acidémie propionique
Cette page relate une avancée ; ce n’est pas une recommandation de traitement. C’est votre médecin qui décide si un traitement vous convient.