Maladies héréditaires du métabolisme
Maladie héréditaire du métabolisme. L'organisme ne peut pas dégrader certaines protéines et graisses, et des acides nocifs s'accumulent. Les symptômes commencent souvent quelques jours après la naissance.
Ne fait pas partie du panel du Programme national turc de dépistage néonatal (test au talon). Source
Pour cette maladie, Orphanet propose une recommandation pour les médecins urgentistes (langue : français, anglais). Voir sur Orphanet
Cette page est traduite de l’original turc.
Cette maladie est suivie via le groupe « Maladies héréditaires du métabolisme ».
Une enzyme qui dégrade certains éléments de base des protéines et certaines graisses ne fonctionne pas. L'acide propionique et d'autres substances nocives s'accumulent. Cette accumulation rend le sang acide. Le cerveau et le système nerveux sont les plus touchés.
Chez la plupart des bébés, les symptômes commencent quelques jours après la naissance. Moins souvent, la maladie se manifeste dans l'enfance par des épisodes qui vont et viennent.
Dans de nombreux pays, la maladie peut être repérée par le dépistage néonatal élargi. Des analyses de sang et d'urine sont réalisées. Le diagnostic est confirmé par un test génétique. Si la modification génétique est connue dans la famille, un test prénatal est possible.
La base de la prise en charge est un régime pauvre en protéines, établi avec un diététicien spécialisé en métabolisme, et un lait spécial. Le médecin peut conseiller certains compléments de vitamines et de nutriments. Pendant un épisode, on donne à l'hôpital des liquides, du sucre et, si besoin, une dialyse. Chez certaines personnes qui ont des épisodes fréquents, une greffe de foie peut être envisagée. De nouveaux traitements sont à l'étude. C'est le médecin qui suit la maladie qui décide du traitement adapté.
La maladie se transmet de façon récessive. La mère et le père sont généralement des porteurs en bonne santé. Pour un couple de porteurs, le risque d'avoir un enfant atteint est de 1 sur 4 à chaque grossesse. En cas de mariage entre apparentés, la probabilité que deux porteurs se rencontrent augmente. Le conseil génétique guide la famille.
Source : MedlinePlus Genetics: Propionic acidemia · NORD: Propionic Acidemia
Ces données proviennent des registres d’Orphanet et de MedlinePlus (dernière vérification : 7 octobre 2026). Les fréquences sont des fourchettes approximatives.
Organisations à but non lucratif de patients et de familles en Turquie consacrées à cette maladie ou à ce groupe de maladies. Les liens sont donnés à titre informatif ; Doktorclub n’est pas affilié à ces organisations et ne les recommande pas.
Pour toutes les maladies rares : Nadir Hastalıklar Federasyonu
Liens vérifiés le 8 octobre 2026.
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TurquieRecherche et essais cliniques
L'Université Hacettepe a étudié 50 patients diagnostiqués entre 1984 et 2020.
Un essai clinique est une recherche encadrée qui vérifie, chez des patients volontaires, si un nouveau traitement est sûr et s’il est efficace. La plupart des essais recherchent des personnes d’un certain âge, porteuses d’une certaine anomalie génétique et dans un certain état de santé. La participation est volontaire.
Questions à poser à votre médecin
ClinicalTrials.gov recense 4 essais interventionnels actifs pour cette maladie. 3 recrutent actuellement ; aucun n’a de centre en Turquie. Dernière vérification : 7 octobre 2026.
Enregistrements sélectionnés (d’abord les essais ayant un centre en Turquie) :
Phase précoce : on évalue la sécurité et la dose · Phase 1 · expérimentalRecrutement en coursNCT07643844
Phase intermédiaire : on évalue l’effet dans un petit groupe · Phase 1 / Phase 2 · expérimentalRecrutement en coursNCT05130437
Phase intermédiaire : on évalue l’effet dans un petit groupe · Phase 1 / Phase 2 · expérimentalRecrutement en coursNCT04159103
Étude non médicamenteuse (dispositif, intervention, soins, etc.)Recrutement pas encore ouvertNCT06664840
Voir tous les essais sur ClinicalTrials.gov · Participer à des essais cliniques
UENouveaux traitements et autorisations
En Europe, le lériglitazone, pris par la bouche, a été autorisé dans l'adrénoleucodystrophie cérébrale.
États-UnisNouveaux traitements et autorisations
La FDA a approuvé par voie accélérée le parigilasgène brécaparvovec dans la glycogénose de type Ia (GSD Ia).
EuropeRecherche et essais cliniques
Dans sept pays européens, 58 patients de 34 centres ont été suivis.
Ces codes identifient la maladie dans les classifications et bases de données internationales. Ils peuvent vous être utiles lorsque vous parlez avec votre médecin ou recherchez des sources fiables.
Code Orphanet : ORPHA:35
Pas de code CIM-11 propre ; l’OMS classe cette maladie sous : 5C50.E0
Codes vérifiés dans la CIM-11 de l’OMS et dans Orphanet le 7 octobre 2026.
Cette page fournit des informations générales et ne remplace ni un diagnostic ni un traitement. Pour les symptômes, le diagnostic et le traitement, adressez-vous à votre médecin.