États-UnisRecherche et essais cliniques
Syndrome de Hurler : une thérapie génique expérimentale injectée dans le liquide cérébral, un enfant suivi pendant 5 ans
Une étude publiée dans une revue et examinée par des scientifiques indépendants. Même ainsi, une étude isolée n’est pas concluante : elle doit être reproduite.
Aux États-Unis, un garçon de 20 mois atteint du syndrome de Hurler a reçu une thérapie génique expérimentale. Le traitement a été injecté une seule fois dans le liquide cérébral, par un espace situé à la nuque. L'enfant a été suivi pendant plus de 5 ans et les effets indésirables sont restés légers. Il n'a pas eu de greffe de cellules souches ; l'enzymothérapie hebdomadaire se poursuit. Son développement est en retard par rapport aux enfants de son âge, mais meilleur que l'évolution sans traitement.
Qu’est-ce que cela signifie pour les patients et les familles ?
Ce résultat concerne un seul patient et ne permet pas de conclusion définitive. Le traitement n'est pour l'instant disponible que dans le cadre de la recherche.
Source
Article scientifique : First-in-human intracisternal dosing of RGX-111 in severe MPS I is well tolerated and generates sustained neurodevelopment without HSCT. Molecular Therapy, 2026. DOI: 10.1016/j.ymthe.2026.04.016 · PubMed 41966056
La page de la source a été consultée et lue le 7 octobre 2026. Synthèse rédigée par la rédaction de Doktorclub et traduite du turc ; elle n’a pas encore été relue par un médecin (un comité scientifique est en cours de constitution).
Cette page est traduite de l’original turc.
Maladie concernée : Mucopolysaccharidose de type I (MPS I ; Hurler/Scheie)
Cette page relate une avancée ; ce n’est pas une recommandation de traitement. C’est votre médecin qui décide si un traitement vous convient.