Maladies de surcharge lysosomale
Maladie héréditaire de surcharge lysosomale dans laquelle, en raison du déficit d'une enzyme, des substances s'accumulent dans de nombreux organes. La forme sévère (Hurler) débute chez le nourrisson, la forme légère (Scheie) plus tard.
Ne fait pas partie du panel du Programme national turc de dépistage néonatal (test au talon). Source
Cette page est traduite de l’original turc.
Cette maladie est suivie via le groupe « Maladies de surcharge lysosomale ».
Il manque dans le corps une enzyme qui dégrade des molécules de sucre appelées GAG (glycosaminoglycanes). Les GAG s'accumulent dans les cellules et touchent de nombreux organes. La forme sévère (Hurler) commence dès la première année et raccourcit nettement l'espérance de vie. Dans la forme légère (Scheie), les symptômes commencent plus tard ; les personnes atteignent le plus souvent l'âge adulte.
Les symptômes augmentent avec le temps. Les symptômes présents varient selon la forme.
Comme les premiers symptômes sont peu marqués, le diagnostic peut être retardé. Le taux de GAG dans les urines est élevé. Le diagnostic est posé en montrant le déficit de l'enzyme dans le sang ou dans les cellules.
La prise en charge repose sur des soins de soutien menés ensemble par différents spécialistes. Chez certains malades, la greffe de cellules souches est bénéfique. L'enzymothérapie substitutive peut améliorer la respiration et la mobilité des articulations. Un traitement précoce ralentit l'évolution, mais ne peut pas réparer l'atteinte du cerveau. C'est le médecin qui suit la maladie qui décide du traitement adapté.
La maladie se transmet sur un mode récessif. L'enfant reçoit un gène modifié de sa mère et un de son père. Le père et la mère sont le plus souvent des porteurs en bonne santé. Le conseil génétique est recommandé pour les frères et sœurs et pour les grossesses suivantes.
Source : MedlinePlus Genetics — Mucopolysaccharidosis type I · Orphanet — Mucopolysaccharidosis type 1
Ces données proviennent des registres d’Orphanet et de MedlinePlus (dernière vérification : 7 octobre 2026). Les fréquences sont des fourchettes approximatives.
Organisations à but non lucratif de patients et de familles en Turquie consacrées à cette maladie ou à ce groupe de maladies. Les liens sont donnés à titre informatif ; Doktorclub n’est pas affilié à ces organisations et ne les recommande pas.
Pour toutes les maladies rares : Nadir Hastalıklar Federasyonu
Liens vérifiés le 8 octobre 2026.
Doktorclub ne pose pas de diagnostic, ne recommande pas de traitement et n'oriente pas vers des hôpitaux ou des médecins. Ces pages sont là pour vous aider à parler avec votre médecin.
États-UnisRecherche et essais cliniques
Aux États-Unis, un garçon de 20 mois atteint du syndrome de Hurler a reçu une thérapie génique expérimentale.
Un essai clinique est une recherche encadrée qui vérifie, chez des patients volontaires, si un nouveau traitement est sûr et s’il est efficace. La plupart des essais recherchent des personnes d’un certain âge, porteuses d’une certaine anomalie génétique et dans un certain état de santé. La participation est volontaire.
Questions à poser à votre médecin
ClinicalTrials.gov recense 7 essais interventionnels actifs pour cette maladie. 3 recrutent actuellement ; aucun n’a de centre en Turquie. Dernière vérification : 7 octobre 2026.
Enregistrements sélectionnés (d’abord les essais ayant un centre en Turquie) :
Phase précoce : on évalue la sécurité et la dose · Phase 1 · expérimentalRecrutement en coursNCT05682144
Phase précoce : on évalue la sécurité et la dose · Phase 1 · expérimentalRecrutement en coursNCT04532047
Phase précoce : on évalue la sécurité et la dose · Phase 1 · expérimentalRecrutement en coursNCT06519552
Phase intermédiaire : on évalue l’effet dans un petit groupe · Phase 1 / Phase 2 · expérimentalActif, ne recrute pasNCT03488394
Phase intermédiaire : on évalue l’effet dans un petit groupe · Phase 1 / Phase 2 · expérimentalActif, ne recrute pasNCT03153319
Voir tous les essais sur ClinicalTrials.gov · Participer à des essais cliniques
InternationalRecherche et essais cliniques
Les dossiers de 19 paires de frères et sœurs atteints du syndrome de Hunter ont été comparés.
États-UnisNouveaux traitements et autorisations
La FDA a approuvé le rebisufligène étisparvovec pour les enfants atteints du syndrome de Sanfilippo de type A (MPS IIIA).
ChineRecherche et essais cliniques
En Chine, 6 enfants atteints de la maladie de Pompe à début infantile ont reçu une dose unique de thérapie génique.
Ces codes identifient la maladie dans les classifications et bases de données internationales. Ils peuvent vous être utiles lorsque vous parlez avec votre médecin ou recherchez des sources fiables.
Code Orphanet : ORPHA:579 · ICD-11 5C56.30
Codes vérifiés dans la CIM-11 de l’OMS et dans Orphanet le 6 octobre 2026.
Cette page fournit des informations générales et ne remplace ni un diagnostic ni un traitement. Pour les symptômes, le diagnostic et le traitement, adressez-vous à votre médecin.