Maladies héréditaires du métabolisme
Maladie du métabolisme dans laquelle l'organisme ne peut pas traiter un acide aminé appelé phénylalanine. Elle se prend en charge par un régime alimentaire spécial. En Turquie, elle fait partie du dépistage néonatal.
Incluse depuis 1987 dans le Programme national turc de dépistage néonatal (test au talon). Source
Pour cette maladie, Orphanet propose une recommandation pour les médecins urgentistes (langue : anglais, espagnol, français). Voir sur Orphanet
Cette page est traduite de l’original turc.
Le corps ne peut pas dégrader un acide aminé appelé phénylalanine. L'enzyme (une protéine qui aide le corps à fonctionner) chargée de ce travail fonctionne mal. La phénylalanine s'accumule dans le sang et dans le cerveau. Sans traitement, elle abîme le cerveau.
À la naissance, les bébés paraissent le plus souvent en bonne santé. Sans traitement, les problèmes suivants peuvent apparaître avec le temps :
Chez la plupart des bébés, le diagnostic est posé peu après la naissance grâce au dépistage néonatal. On prélève quelques gouttes de sang au talon. Si la phénylalanine est élevée dans le sang, d'autres analyses de sang sont faites.
Le traitement de base est un régime spécial pauvre en phénylalanine. Les aliments riches en protéines comme la viande, le lait et les fruits à coque sont limités. Les bébés reçoivent un lait spécial et les taux sanguins sont mesurés souvent. Avec un traitement précoce et bien suivi, l'évolution est le plus souvent bonne. C'est le médecin qui suit la maladie qui décide du traitement adapté.
La maladie se transmet sur un mode récessif. Pour un couple porteur, le risque d'avoir un enfant malade est de 1 sur 4 à chaque grossesse. Même sans symptômes, il est conseillé de tester les frères et sœurs. Un conseil génétique peut être demandé pour les grossesses suivantes.
Source : MedlinePlus Genetics — Phenylketonuria · Orphanet — Phenylketonuria · GOV.UK (NHS yenidoğan taraması) — Phenylketonuria (PKU): detailed information
Ces données proviennent des registres d’Orphanet et de MedlinePlus (dernière vérification : 7 octobre 2026). Les fréquences sont des fourchettes approximatives.
Organisations à but non lucratif de patients et de familles en Turquie consacrées à cette maladie ou à ce groupe de maladies. Les liens sont donnés à titre informatif ; Doktorclub n’est pas affilié à ces organisations et ne les recommande pas.
Pour toutes les maladies rares : Nadir Hastalıklar Federasyonu
Liens vérifiés le 8 octobre 2026.
Doktorclub ne pose pas de diagnostic, ne recommande pas de traitement et n'oriente pas vers des hôpitaux ou des médecins. Ces pages sont là pour vous aider à parler avec votre médecin.
TurquieRecherche et essais cliniques
On a étudié 134 adultes atteints de phénylcétonurie (PCU) suivis à la faculté de médecine d'Istanbul.
États-UnisNouveaux traitements et autorisations
La FDA a autorisé la sépiaptérine pour le traitement de la phénylcétonurie.
Un essai clinique est une recherche encadrée qui vérifie, chez des patients volontaires, si un nouveau traitement est sûr et s’il est efficace. La plupart des essais recherchent des personnes d’un certain âge, porteuses d’une certaine anomalie génétique et dans un certain état de santé. La participation est volontaire.
Questions à poser à votre médecin
ClinicalTrials.gov recense 28 essais interventionnels actifs pour cette maladie. 19 recrutent actuellement ; 1 a un centre en Turquie. Dernière vérification : 7 octobre 2026.
Enregistrements sélectionnés (d’abord les essais ayant un centre en Turquie) :
Phase intermédiaire : on évalue l’effet dans un petit groupe · Phase 1 / Phase 2 · expérimentalActif, ne recrute pasCentre en TurquieNCT05972629
Phase précoce : on évalue la sécurité et la dose · Phase 1 · expérimentalRecrutement en coursNCT07241234
Phase avancée : on compare l’effet dans un grand groupe · Phase 3 · expérimentalRecrutement en coursNCT06302348
Phase intermédiaire : on évalue l’effet dans un petit groupe · Phase 2 · expérimentalRecrutement en coursNCT07694440
Phase intermédiaire : on évalue l’effet dans un petit groupe · Phase 1 / Phase 2 · expérimentalRecrutement en coursNCT06332807
Voir tous les essais sur ClinicalTrials.gov · Participer à des essais cliniques
UENouveaux traitements et autorisations
En Europe, le lériglitazone, pris par la bouche, a été autorisé dans l'adrénoleucodystrophie cérébrale.
États-UnisNouveaux traitements et autorisations
La FDA a approuvé par voie accélérée le parigilasgène brécaparvovec dans la glycogénose de type Ia (GSD Ia).
EuropeRecherche et essais cliniques
Dans sept pays européens, 58 patients de 34 centres ont été suivis.
Ces codes identifient la maladie dans les classifications et bases de données internationales. Ils peuvent vous être utiles lorsque vous parlez avec votre médecin ou recherchez des sources fiables.
Code Orphanet : ORPHA:716 · ICD-11 5C50.0
Codes vérifiés dans la CIM-11 de l’OMS et dans Orphanet le 6 octobre 2026.
Cette page fournit des informations générales et ne remplace ni un diagnostic ni un traitement. Pour les symptômes, le diagnostic et le traitement, adressez-vous à votre médecin.