TurquieDiagnostic et dépistage
18 enfants atteints du syndrome de Dravet à Istanbul : avec un diagnostic génétique tardif, certains médicaments ont aggravé les crises
Une étude publiée dans une revue et examinée par des scientifiques indépendants. Même ainsi, une étude isolée n’est pas concluante : elle doit être reproduite.
À l'université Bezmialem Vakıf, un test du gène SCN1A a été réalisé chez 60 enfants. Le syndrome de Dravet a été confirmé chez 18 d'entre eux. Six modifications de gène ont été décrites pour la première fois. Les crises avaient débuté entre 2,5 et 8 mois. Avant le diagnostic, les médicaments agissant sur les canaux sodiques donnés à certains enfants ont aggravé les crises.
Qu’est-ce que cela signifie pour les patients et les familles ?
En cas de crises débutant tôt chez le nourrisson, un test génétique précoce peut aider à éviter des médicaments inadaptés. La décision de traitement se prend avec le neuropédiatre.
Source
Article scientifique : Molecular Analysis of SCN1A Gene Variants Associated with Dravet Syndrome: Implications for Diagnosis and Management. Turkish Archives of Pediatrics, 2026. DOI: 10.65717/TurkArchPediatr.2026.26154 · PubMed 42541470
La page de la source a été consultée et lue le 7 octobre 2026. Synthèse rédigée par la rédaction de Doktorclub et traduite du turc ; elle n’a pas encore été relue par un médecin (un comité scientifique est en cours de constitution).
Cette page est traduite de l’original turc.
Maladie concernée : Syndrome de Dravet
Cette page relate une avancée ; ce n’est pas une recommandation de traitement. C’est votre médecin qui décide si un traitement vous convient.