Maladies héréditaires du métabolisme
Un trouble héréditaire de la fabrication de l'hème. La plupart des porteurs du gène n'ont aucun symptôme. Chez certaines personnes surviennent des crises accompagnées de violentes douleurs au ventre.
Ne fait pas partie du panel du Programme national turc de dépistage néonatal (test au talon). Source
Pour cette maladie, Orphanet propose une recommandation pour les médecins urgentistes (langue : français, polonais, anglais, espagnol, italien). Voir sur Orphanet
Cette page est traduite de l’original turc.
Cette maladie est suivie via le groupe « Maladies héréditaires du métabolisme ».
Une modification du gène HMBS diminue une enzyme qui fabrique l'hème. L'hème est une partie importante de la protéine du sang qui transporte l'oxygène. Certains médicaments, le jeûne, l'alcool ou des changements hormonaux peuvent déclencher une crise. Des substances intermédiaires s'accumulent alors dans le foie et touchent les nerfs.
Les symptômes surviennent par crises. Les crises commencent le plus souvent chez les 20-30 ans et sont plus fréquentes chez les femmes. Entre les crises, la plupart des personnes vont bien.
On pense à cette maladie devant des crises de douleur au ventre inexpliquées. Pendant une crise, une substance appelée porphobilinogène est élevée dans l'urine. D'autres tests distinguent le type. Le test génétique aide au dépistage des membres de la famille.
Une crise grave est traitée à l'hôpital. On utilise un traitement par hème en perfusion et un apport de sucre. Pour les adultes qui ont des crises fréquentes, il existe aussi un traitement préventif autorisé spécifiquement pour cette maladie. Il est important d'éviter les facteurs déclenchants. Avant tout nouveau médicament, il faut demander s'il est sans danger. C'est le médecin qui suit la maladie qui décide du traitement adapté.
La maladie se transmet de façon dominante. Un parent porteur du gène a une probabilité de 50 % de le transmettre à chaque enfant. Mais la plupart des porteurs du gène n'ont jamais de crise. Quand le diagnostic est posé dans une famille, un test génétique peut être proposé aux proches. Le conseil génétique guide la famille.
Source : MedlinePlus Genetics: Porphyria · NORD: Acute Intermittent Porphyria
Ces données proviennent des registres d’Orphanet et de MedlinePlus (dernière vérification : 7 octobre 2026). Les fréquences sont des fourchettes approximatives.
Organisations à but non lucratif de patients et de familles en Turquie consacrées à cette maladie ou à ce groupe de maladies. Les liens sont donnés à titre informatif ; Doktorclub n’est pas affilié à ces organisations et ne les recommande pas.
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Pour toutes les maladies rares : Nadir Hastalıklar Federasyonu
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TurquieDiagnostic et dépistage
104 patients suivis pour une suspicion de FMF (fièvre méditerranéenne familiale), mais dont le test génétique ne l'a pas confirmée, ont été dépistés par un test urinaire pendant leurs douleurs abdominales.
Un essai clinique est une recherche encadrée qui vérifie, chez des patients volontaires, si un nouveau traitement est sûr et s’il est efficace. La plupart des essais recherchent des personnes d’un certain âge, porteuses d’une certaine anomalie génétique et dans un certain état de santé. La participation est volontaire.
Questions à poser à votre médecin
ClinicalTrials.gov recense 1 essai interventionnel actif pour cette maladie. 1 recrute actuellement ; aucun n’a de centre en Turquie. Dernière vérification : 7 octobre 2026.
Enregistrements sélectionnés (d’abord les essais ayant un centre en Turquie) :
Étude non médicamenteuse (dispositif, intervention, soins, etc.)Recrutement en coursNCT06273644
Voir tous les essais sur ClinicalTrials.gov · Participer à des essais cliniques
UENouveaux traitements et autorisations
En Europe, le lériglitazone, pris par la bouche, a été autorisé dans l'adrénoleucodystrophie cérébrale.
États-UnisNouveaux traitements et autorisations
La FDA a approuvé par voie accélérée le parigilasgène brécaparvovec dans la glycogénose de type Ia (GSD Ia).
EuropeRecherche et essais cliniques
Dans sept pays européens, 58 patients de 34 centres ont été suivis.
Ces codes identifient la maladie dans les classifications et bases de données internationales. Ils peuvent vous être utiles lorsque vous parlez avec votre médecin ou recherchez des sources fiables.
Code Orphanet : ORPHA:79276
Pas de code CIM-11 propre ; l’OMS classe cette maladie sous : 5C58.1Y
Codes vérifiés dans la CIM-11 de l’OMS et dans Orphanet le 7 octobre 2026.
Cette page fournit des informations générales et ne remplace ni un diagnostic ni un traitement. Pour les symptômes, le diagnostic et le traitement, adressez-vous à votre médecin.