Maladies des muscles et des nerfs
Forme sévère d'épilepsie qui débute chez le nourrisson. Les crises sont fréquentes et longues, souvent déclenchées par la fièvre. Le développement est aussi touché.
Ne fait pas partie du panel du Programme national turc de dépistage néonatal (test au talon). Source
Pour cette maladie, Orphanet propose une recommandation pour les médecins urgentistes (langue : français, polonais, anglais, italien, portugais). Voir sur Orphanet
Cette page est traduite de l’original turc.
Cette maladie est suivie via le groupe « Maladies des muscles et des nerfs ».
Le syndrome de Dravet est une forme génétique d'épilepsie. Le plus souvent, il existe une modification d'un gène appelé SCN1A. Les crises commencent pendant la première année, chez un bébé jusque-là en bonne santé. Au cours des deuxième et troisième années, le retard de développement devient plus net.
Les symptômes peuvent varier d'un enfant à l'autre.
Le diagnostic repose sur les caractéristiques des crises. Un test génétique des gènes de l'épilepsie est recommandé. La modification génétique seule ne suffit pas pour poser le diagnostic. Pendant les premières années, l'EEG, c'est-à-dire l'enregistrement des ondes cérébrales, et l'IRM sont souvent normaux.
Il n'existe pas de traitement qui guérit la maladie, mais les crises peuvent être réduites. On utilise des médicaments antiépileptiques. Certains antiépileptiques peuvent augmenter les crises : le choix est donc important. Il existe des médicaments autorisés spécifiquement pour cette maladie. Le régime cétogène, c'est-à-dire un régime particulier riche en graisses, peut aider. Chez certains enfants, on utilise aussi un appareil de stimulation nerveuse. C'est le médecin qui suit la maladie qui décide du traitement adapté.
Environ 90 % des modifications génétiques apparaissent pour la première fois chez l'enfant. Autrement dit, elles ne viennent pas des parents. Dans les familles où elle est héréditaire, le risque est de 1 sur 2 à chaque grossesse. Dans ces familles, un parent peut avoir une épilepsie légère ou aucun symptôme. Même si la modification semble nouvelle, un conseil génétique est recommandé.
Source : NORD: Dravet Syndrome Spectrum · Orphanet: Dravet syndrome (ORPHA:33069)
Ces données proviennent des registres d’Orphanet et de MedlinePlus (dernière vérification : 7 octobre 2026). Les fréquences sont des fourchettes approximatives.
Organisations à but non lucratif de patients et de familles en Turquie consacrées à cette maladie ou à ce groupe de maladies. Les liens sont donnés à titre informatif ; Doktorclub n’est pas affilié à ces organisations et ne les recommande pas.
Nous n’avons pas trouvé d’association de patients propre à cette maladie.
Pour toutes les maladies rares : Nadir Hastalıklar Federasyonu
Doktorclub ne pose pas de diagnostic, ne recommande pas de traitement et n'oriente pas vers des hôpitaux ou des médecins. Ces pages sont là pour vous aider à parler avec votre médecin.
TurquieDiagnostic et dépistage
À l'université Bezmialem Vakıf, un test du gène SCN1A a été réalisé chez 60 enfants.
États-Unis et Royaume-UniRecherche et essais cliniques
Le médicament est injecté dans le liquide entourant la moelle épinière, par une piqûre dans le bas du dos.
Un essai clinique est une recherche encadrée qui vérifie, chez des patients volontaires, si un nouveau traitement est sûr et s’il est efficace. La plupart des essais recherchent des personnes d’un certain âge, porteuses d’une certaine anomalie génétique et dans un certain état de santé. La participation est volontaire.
Questions à poser à votre médecin
ClinicalTrials.gov recense 18 essais interventionnels actifs pour cette maladie. 9 recrutent actuellement ; aucun n’a de centre en Turquie. Dernière vérification : 7 octobre 2026.
Enregistrements sélectionnés (d’abord les essais ayant un centre en Turquie) :
Phase intermédiaire : on évalue l’effet dans un petit groupe · Phase 1 / Phase 2 · expérimentalRecrutement en coursNCT05419492
Phase avancée : on compare l’effet dans un grand groupe · Phase 3 · expérimentalRecrutement en coursNCT04462770
Phase intermédiaire : on évalue l’effet dans un petit groupe · Phase 1 / Phase 2 · expérimentalRecrutement en coursNCT07531745
Phase avancée : on compare l’effet dans un grand groupe · Phase 3 · expérimentalRecrutement en coursNCT06872125
Phase précoce : on évalue la sécurité et la dose · Phase 1 précoce · expérimentalRecrutement en coursNCT07675746
Voir tous les essais sur ClinicalTrials.gov · Participer à des essais cliniques
InternationalRecherche et essais cliniques
L'étude HIMALAYA, publiée dans The Lancet Neurology, a testé un médicament expérimental dans la SLA (sclérose latérale amyotrophique).
TurquieRecherche et essais cliniques
Une étude menée dans plusieurs centres d'Istanbul a comparé des patients atteints du syndrome de Guillain-Barré.
États-UnisNouveaux traitements et autorisations
L'agence américaine du médicament (FDA) a approuvé la lévacétylleucine contre les troubles de l'équilibre et de la marche dans l'ataxie-télangiectasie (A-T).
Ces codes identifient la maladie dans les classifications et bases de données internationales. Ils peuvent vous être utiles lorsque vous parlez avec votre médecin ou recherchez des sources fiables.
Code Orphanet : ORPHA:33069 · ICD-11 8A61.11
Codes vérifiés dans la CIM-11 de l’OMS et dans Orphanet le 7 octobre 2026.
Cette page fournit des informations générales et ne remplace ni un diagnostic ni un traitement. Pour les symptômes, le diagnostic et le traitement, adressez-vous à votre médecin.