EuropeDiagnostic et dépistage
Italie, 5 ans de dépistage néonatal : le déficit en MCAD touche environ un bébé sur 22 000
Une étude publiée dans une revue et examinée par des scientifiques indépendants. Même ainsi, une étude isolée n’est pas concluante : elle doit être reproduite.
En Italie, environ 2000000 de nouveau-nés ont été dépistés entre 2019 et 2023. Parmi ces bébés, 90 ont reçu un diagnostic de déficit en MCAD. La fréquence a été calculée à une naissance sur 21 960. La modification génétique la plus fréquente a été observée chez 63 % des patients.
Qu’est-ce que cela signifie pour les patients et les familles ?
Un diagnostic précoce aide à prévenir les crises déclenchées par le jeûne. Chaque pays décide quelles maladies inclure dans le dépistage ; pour la situation de votre enfant, consultez le médecin.
Source
Article scientifique : Medium-Chain Acyl-CoA Dehydrogenase Deficiency (MCADD) Newborn Screening in Italy: Five Years' Experience from a Nationwide Program. International Journal of Neonatal Screening, 2025. DOI: 10.3390/ijns11040086 · PubMed 41133698
La page de la source a été consultée et lue le 7 octobre 2026. Synthèse rédigée par la rédaction de Doktorclub et traduite du turc ; elle n’a pas encore été relue par un médecin (un comité scientifique est en cours de constitution).
Cette page est traduite de l’original turc.
Maladie concernée : Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne (MCAD)
Cette page relate une avancée ; ce n’est pas une recommandation de traitement. C’est votre médecin qui décide si un traitement vous convient.