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Maladies héréditaires du métabolisme

Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne (MCAD)

Maladie héréditaire dans laquelle l'organisme ne peut pas transformer certaines graisses en énergie. Lors d'un jeûne ou d'une maladie, le sucre dans le sang peut baisser. Grâce à un diagnostic précoce et en évitant le jeûne, les problèmes peuvent le plus souvent être évités.

Ne fait pas partie du panel du Programme national turc de dépistage néonatal (test au talon). Source

Pour cette maladie, Orphanet propose une recommandation pour les médecins urgentistes (langue : français, anglais). Voir sur Orphanet

Préparer une carte d’urgence

Cette page est traduite de l’original turc.

Cette maladie est suivie via le groupe « Maladies héréditaires du métabolisme ».

Comprendre la maladie

Cette section n’a pas encore été relue par un médecin. Elle résume en langage simple les informations destinées aux patients de sources comme MedlinePlus, Orphanet et le NHS. La maladie peut se manifester différemment d’une personne à l’autre ; pour le diagnostic et le traitement, adressez-vous à votre médecin.

Que se passe-t-il dans cette maladie ?

L'enzyme MCAD dégrade les acides gras à chaîne moyenne. Quand cette enzyme manque, le corps ne peut pas transformer les graisses en énergie pendant le jeûne. Le sucre dans le sang baisse. Des déchets des graisses s'accumulent et peuvent abîmer le foie et le cerveau.

Quels symptômes peuvent apparaître ?

À la naissance, les bébés semblent généralement en bonne santé. Les problèmes apparaissent lors d'un jeûne prolongé ou d'une infection.

  • Vomissements
  • Fatigue et somnolence
  • Baisse du sucre dans le sang
  • Crises d'épilepsie, c'est-à-dire convulsions (lors des épisodes graves)
  • Difficulté à respirer (lors des épisodes graves)
  • Problèmes de foie

Comment pose-t-on le diagnostic ?

Dans de nombreux pays, les bébés sont repérés grâce au dépistage néonatal. On recherche dans le sang des déchets des graisses appelés acylcarnitines. Le diagnostic est confirmé par un test génétique.

Traitement et prise en charge

La base du traitement est d'éviter le jeûne. Les bébés sont nourris souvent, et les enfants reçoivent une collation avant le coucher. Une alimentation équilibrée et pas trop grasse est conseillée. En cas de maladie ou d'opération, une perfusion de liquide sucré peut être nécessaire. Une équipe spécialisée en métabolisme et un diététicien assurent un suivi régulier. C'est le médecin qui suit la maladie qui décide du traitement adapté.

Pour la famille : hérédité et conseil génétique

La maladie se transmet de façon récessive. La mère et le père sont généralement porteurs sans symptômes. Pour un couple de porteurs, le risque d'avoir un enfant atteint est de 1 sur 4 à chaque grossesse. Les maladies récessives peuvent être plus fréquentes en cas de mariage entre apparentés. Il est conseillé de tester aussi les frères et sœurs. Un conseil génétique est recommandé.

Source : MedlinePlus Genetics: Medium-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency · GeneReviews: Medium-Chain Acyl-Coenzyme A Dehydrogenase Deficiency

Données clés

Quelle est sa fréquence ?
Prévalence: 1-9 sur 100 000 (Monde)
Comment se transmet-elle ?
Autosomique récessive
Quand débute-t-elle habituellement ?
Petite enfance, Période néonatale
Gène(s) en cause
ACADM

Ces données proviennent des registres d’Orphanet et de MedlinePlus (dernière vérification : 7 octobre 2026). Les fréquences sont des fourchettes approximatives.

Vous n’êtes pas seul : associations de patients en Turquie

Organisations à but non lucratif de patients et de familles en Turquie consacrées à cette maladie ou à ce groupe de maladies. Les liens sont donnés à titre informatif ; Doktorclub n’est pas affilié à ces organisations et ne les recommande pas.

Nous n’avons pas trouvé d’association de patients propre à cette maladie.

Pour toutes les maladies rares : Nadir Hastalıklar Federasyonu

Guides liés à cette maladie

  • Régime spécial et nutrition médicale · Régime métabolique, suivi sanguin, aliments médicaux et rapport SGK, jours de maladie, sonde et troubles de la déglutition, repas à l'école, compléments

Soutien et aide

Doktorclub ne pose pas de diagnostic, ne recommande pas de traitement et n'oriente pas vers des hôpitaux ou des médecins. Ces pages sont là pour vous aider à parler avec votre médecin.

Actualités sur Déficit en MCAD

Essais cliniques (ClinicalTrials.gov)

Un essai clinique est une recherche encadrée qui vérifie, chez des patients volontaires, si un nouveau traitement est sûr et s’il est efficace. La plupart des essais recherchent des personnes d’un certain âge, porteuses d’une certaine anomalie génétique et dans un certain état de santé. La participation est volontaire.

Cette liste n’est pas une recommandation de traitement. Les traitements évalués dans les essais de phase 1–3 sont expérimentaux : leur efficacité et leur sécurité ne sont pas encore démontrées et ce ne sont pas des traitements approuvés. La participation dépend des critères de chaque essai et de l’avis d’un médecin ; la première étape est d’en parler avec le médecin qui vous suit.

Questions à poser à votre médecin

  • Cet essai pourrait-il nous convenir ?
  • Si nous participons, qu’est-ce qui change pour le traitement actuel et le suivi ?
  • Où se déroule l’essai et comment le transport et l’hébergement sont-ils pris en charge ?
  • Que se passe-t-il si nous voulons quitter l’essai ?

ClinicalTrials.gov recense 2 essais interventionnels actifs pour cette maladie. 2 recrutent actuellement ; aucun n’a de centre en Turquie. Dernière vérification : 7 octobre 2026.

Enregistrements sélectionnés (d’abord les essais ayant un centre en Turquie) :

Voir tous les essais sur ClinicalTrials.gov · Participer à des essais cliniques

Maladies héréditaires du métabolisme : autres actualités

Codes médicaux (pour échanger avec le médecin et rechercher des sources)

Ces codes identifient la maladie dans les classifications et bases de données internationales. Ils peuvent vous être utiles lorsque vous parlez avec votre médecin ou recherchez des sources fiables.

Code Orphanet : ORPHA:42

Pas de code CIM-11 propre ; l’OMS classe cette maladie sous : 5C52.01

Codes vérifiés dans la CIM-11 de l’OMS et dans Orphanet le 7 octobre 2026.

Cette page fournit des informations générales et ne remplace ni un diagnostic ni un traitement. Pour les symptômes, le diagnostic et le traitement, adressez-vous à votre médecin.

Les informations de ces pages sont fournies à titre d’information générale et ne remplacent pas un avis médical. Pour toute décision de diagnostic ou de traitement, adressez-vous à votre médecin. En cas d’urgence en Turquie, appelez le 112.

Chaque actualité repose sur une source ouverte et porte une étiquette indiquant son niveau de preuve. Pas de publicité, pas de noms commerciaux de médicaments. Nos principes scientifiques

Cette page a été traduite du turc par la rédaction de Doktorclub.