TurquieDiagnostic et dépistage
21 patients atteints d'ataxie-télangiectasie à Izmir et Siirt : le diagnostic tarde en moyenne de 21 mois
Une étude publiée dans une revue et examinée par des scientifiques indépendants. Même ainsi, une étude isolée n’est pas concluante : elle doit être reproduite.
21 patients provenant de quatre centres de neurologie pédiatrique ont été étudiés. Les symptômes ont commencé à un âge médian de 26 mois. Le diagnostic, lui, a été posé à un âge médian de 5 ans. Cela représente un retard de 21 mois. Une dilatation des vaisseaux de l'œil était présente chez tous les patients. Chez 95 % des patients, les protéines immunitaires étaient basses.
Qu’est-ce que cela signifie pour les patients et les familles ?
Chez un enfant ayant des troubles de l'équilibre et des infections fréquentes, il faut penser à cette maladie. Une simple prise de sang peut aider au diagnostic. C'est une petite étude.
Source
Article scientifique : Ataxia-telangiectasia in pediatric neurology clinics: A retrospective multicenter study. Pediatrics International, 2026. DOI: 10.1111/ped.70330 · PubMed 41660796
La page de la source a été consultée et lue le 7 octobre 2026. Synthèse rédigée par la rédaction de Doktorclub et traduite du turc ; elle n’a pas encore été relue par un médecin (un comité scientifique est en cours de constitution).
Cette page est traduite de l’original turc.
Maladie concernée : Ataxie-télangiectasie (A-T)
Cette page relate une avancée ; ce n’est pas une recommandation de traitement. C’est votre médecin qui décide si un traitement vous convient.