Maladies des muscles et des nerfs
Maladie héréditaire qui touche plusieurs systèmes de l'organisme. Un trouble de l'équilibre apparaît dès la petite enfance. L'immunité s'affaiblit et le risque de cancer augmente.
Ne fait pas partie du panel du Programme national turc de dépistage néonatal (test au talon). Source
Pour cette maladie, Orphanet propose une recommandation pour les médecins urgentistes (langue : français, espagnol). Voir sur Orphanet
Cette page est traduite de l’original turc.
Cette maladie est suivie via le groupe « Maladies des muscles et des nerfs ».
Des modifications du gène ATM provoquent la maladie. Ce gène fabrique une protéine qui aide à réparer l'ADN abîmé. Quand la protéine ne fonctionne pas, les cellules du cervelet sont abîmées. Le système immunitaire est affaibli et les cellules deviennent très sensibles aux rayonnements.
Les symptômes commencent le plus souvent avant l'âge de 5 ans.
Le médecin fait un examen et regarde les symptômes. Dans le sang, l'alpha-fœtoprotéine (AFP) est généralement élevée. Des tests de l'immunité sont faits et le diagnostic est confirmé par un test génétique qui examine le gène ATM.
En septembre 2026, un traitement autorisé propre à la maladie est apparu aux États-Unis pour les problèmes de mouvement et d'équilibre. Ce traitement ne fait pas disparaître la maladie elle-même. La kinésithérapie et l'orthophonie apportent un soutien. Le déficit immunitaire et les problèmes nutritionnels sont pris en charge séparément. On évite les radiographies inutiles et la radiothérapie. C'est le médecin qui suit la maladie qui décide du traitement adapté.
La maladie se transmet sur un mode récessif. Le père et la mère sont généralement des porteurs en bonne santé. Pour un couple porteur, le risque d'avoir un enfant malade est de 1 sur 4 à chaque grossesse. Dans les familles où les parents sont apparentés, les maladies récessives peuvent être plus fréquentes. Les porteurs ne tombent pas malades, mais le risque de certains cancers peut être accru. Chez les femmes porteuses, le risque de cancer du sein est plus élevé. Le conseil génétique aide à parler de ces risques.
Source : MedlinePlus Genetics: Ataxia-telangiectasia · MedlinePlus Medical Encyclopedia: Ataxia-telangiectasia · NeurologyLive: FDA approves first treatment for ataxia in A-T (18 Eylül 2026)
Ces données proviennent des registres d’Orphanet et de MedlinePlus (dernière vérification : 7 octobre 2026). Les fréquences sont des fourchettes approximatives.
Organisations à but non lucratif de patients et de familles en Turquie consacrées à cette maladie ou à ce groupe de maladies. Les liens sont donnés à titre informatif ; Doktorclub n’est pas affilié à ces organisations et ne les recommande pas.
Pour toutes les maladies rares : Nadir Hastalıklar Federasyonu
Liens vérifiés le 8 octobre 2026.
Doktorclub ne pose pas de diagnostic, ne recommande pas de traitement et n'oriente pas vers des hôpitaux ou des médecins. Ces pages sont là pour vous aider à parler avec votre médecin.
États-UnisNouveaux traitements et autorisations
L'agence américaine du médicament (FDA) a approuvé la lévacétylleucine contre les troubles de l'équilibre et de la marche dans l'ataxie-télangiectasie (A-T).
TurquieDiagnostic et dépistage
21 patients provenant de quatre centres de neurologie pédiatrique ont été étudiés.
Un essai clinique est une recherche encadrée qui vérifie, chez des patients volontaires, si un nouveau traitement est sûr et s’il est efficace. La plupart des essais recherchent des personnes d’un certain âge, porteuses d’une certaine anomalie génétique et dans un certain état de santé. La participation est volontaire.
Questions à poser à votre médecin
ClinicalTrials.gov recense 4 essais interventionnels actifs pour cette maladie. 1 recrute actuellement ; aucun n’a de centre en Turquie. Dernière vérification : 7 octobre 2026.
Enregistrements sélectionnés (d’abord les essais ayant un centre en Turquie) :
Phase intermédiaire : on évalue l’effet dans un petit groupe · Phase 1 / Phase 2 · expérimentalRecrutement en coursNCT07215416
Phase intermédiaire : on évalue l’effet dans un petit groupe · Phase 2 · expérimentalRecrutement pas encore ouvertNCT07499999
Phase avancée : on compare l’effet dans un grand groupe · Phase 3 · expérimentalActif, ne recrute pasNCT06673056
Phase intermédiaire : on évalue l’effet dans un petit groupe · Phase 2 · expérimentalActif, ne recrute pasNCT04870866
Voir tous les essais sur ClinicalTrials.gov · Participer à des essais cliniques
InternationalRecherche et essais cliniques
L'étude HIMALAYA, publiée dans The Lancet Neurology, a testé un médicament expérimental dans la SLA (sclérose latérale amyotrophique).
TurquieRecherche et essais cliniques
Une étude menée dans plusieurs centres d'Istanbul a comparé des patients atteints du syndrome de Guillain-Barré.
ChineRecherche et essais cliniques
En Chine, une étude d'un an contre placebo a été menée chez des patients atteints de SCA3 (une ataxie héréditaire).
Ces codes identifient la maladie dans les classifications et bases de données internationales. Ils peuvent vous être utiles lorsque vous parlez avec votre médecin ou recherchez des sources fiables.
Code Orphanet : ORPHA:100
Pas de code CIM-11 propre ; l’OMS classe cette maladie sous : 4A01.31
Codes vérifiés dans la CIM-11 de l’OMS et dans Orphanet le 7 octobre 2026.
Cette page fournit des informations générales et ne remplace ni un diagnostic ni un traitement. Pour les symptômes, le diagnostic et le traitement, adressez-vous à votre médecin.