Maladies héréditaires du métabolisme
Maladie héréditaire du cycle de l'urée. L'organisme ne peut pas éliminer l'ammoniaque provenant des protéines. L'ammoniaque s'accumule dans le sang et touche le cerveau.
Ne fait pas partie du panel du Programme national turc de dépistage néonatal (test au talon). Source
Pour cette maladie, Orphanet propose une recommandation pour les médecins urgentistes (langue : français, anglais). Voir sur Orphanet
Cette page est traduite de l’original turc.
Cette maladie est suivie via le groupe « Maladies héréditaires du métabolisme ».
Quand le corps utilise les protéines, de l'ammoniaque se forme. Le foie la transforme en urée inoffensive grâce au cycle de l'urée. Dans cette maladie, une enzyme de ce cycle manque. L'ammoniaque s'accumule dans le sang et touche surtout le cerveau ; le foie peut aussi être abîmé.
La maladie peut apparaître à tout âge. Sa forme la plus grave survient dans les premiers jours, le plus souvent chez les garçons nouveau-nés.
L'ammoniaque est élevée dans le sang. Les analyses de sang et d'urine permettent de la distinguer des autres maladies. Le diagnostic est confirmé par un test génétique. Dans la plupart des pays, elle ne fait pas partie du dépistage néonatal systématique.
On suit un régime pauvre en protéines et riche en calories. On utilise des médicaments qui aident à éliminer l'ammoniaque du corps. Lors d'un épisode grave, une dialyse peut être nécessaire. Chez certaines personnes, une greffe de foie peut être envisagée. Des recherches sur la thérapie génique sont en cours. C'est le médecin qui suit la maladie qui décide du traitement adapté.
La maladie se transmet par le chromosome X et touche surtout les garçons. Pour chaque fils d'une mère porteuse, le risque d'être atteint est de 1 sur 2. La moitié des filles seront porteuses. La plupart des femmes porteuses sont en bonne santé, certaines ont des symptômes. Chez certains enfants, la modification ne vient pas de la famille mais apparaît pour la première fois. Le conseil génétique guide la famille.
Source : MedlinePlus Genetics: Ornithine transcarbamylase deficiency · NORD: Ornithine Transcarbamylase Deficiency
Ces données proviennent des registres d’Orphanet et de MedlinePlus (dernière vérification : 7 octobre 2026). Les fréquences sont des fourchettes approximatives.
Organisations à but non lucratif de patients et de familles en Turquie consacrées à cette maladie ou à ce groupe de maladies. Les liens sont donnés à titre informatif ; Doktorclub n’est pas affilié à ces organisations et ne les recommande pas.
Pour toutes les maladies rares : Nadir Hastalıklar Federasyonu
Liens vérifiés le 8 octobre 2026.
Doktorclub ne pose pas de diagnostic, ne recommande pas de traitement et n'oriente pas vers des hôpitaux ou des médecins. Ces pages sont là pour vous aider à parler avec votre médecin.
JaponDiagnostic et dépistage
Le déficit en OTC est une maladie du cycle de l'urée qui fait monter l'ammoniac dans le sang, et il est difficile à repérer au dépistage.
Un essai clinique est une recherche encadrée qui vérifie, chez des patients volontaires, si un nouveau traitement est sûr et s’il est efficace. La plupart des essais recherchent des personnes d’un certain âge, porteuses d’une certaine anomalie génétique et dans un certain état de santé. La participation est volontaire.
Questions à poser à votre médecin
ClinicalTrials.gov recense 6 essais interventionnels actifs pour cette maladie. 2 recrutent actuellement ; aucun n’a de centre en Turquie. Dernière vérification : 7 octobre 2026.
Enregistrements sélectionnés (d’abord les essais ayant un centre en Turquie) :
Phase intermédiaire : on évalue l’effet dans un petit groupe · Phase 2 · expérimentalRecrutement en coursNCT06488313
Phase intermédiaire : on évalue l’effet dans un petit groupe · Phase 1 / Phase 2 · expérimentalRecrutement en coursNCT05092685
Phase avancée : on compare l’effet dans un grand groupe · Phase 3 · expérimentalActif, ne recrute pasNCT06255782
Phase avancée : on compare l’effet dans un grand groupe · Phase 3 · expérimentalActif, ne recrute pasNCT05345171
Phase intermédiaire : on évalue l’effet dans un petit groupe · Phase 1 / Phase 2 · expérimentalRecrutement pas encore ouvertNCT07773246
Voir tous les essais sur ClinicalTrials.gov · Participer à des essais cliniques
UENouveaux traitements et autorisations
En Europe, le lériglitazone, pris par la bouche, a été autorisé dans l'adrénoleucodystrophie cérébrale.
États-UnisNouveaux traitements et autorisations
La FDA a approuvé par voie accélérée le parigilasgène brécaparvovec dans la glycogénose de type Ia (GSD Ia).
EuropeRecherche et essais cliniques
Dans sept pays européens, 58 patients de 34 centres ont été suivis.
Ces codes identifient la maladie dans les classifications et bases de données internationales. Ils peuvent vous être utiles lorsque vous parlez avec votre médecin ou recherchez des sources fiables.
Code Orphanet : ORPHA:664
Pas de code CIM-11 propre ; l’OMS classe cette maladie sous : 5C50.AY
Codes vérifiés dans la CIM-11 de l’OMS et dans Orphanet le 7 octobre 2026.
Cette page fournit des informations générales et ne remplace ni un diagnostic ni un traitement. Pour les symptômes, le diagnostic et le traitement, adressez-vous à votre médecin.