Maladies de surcharge lysosomale
Maladie héréditaire de surcharge très rare. L'organisme ne peut pas dégrader certaines grosses molécules de sucre. De nombreux organes sont touchés ; la sévérité varie d'une personne à l'autre.
Ne fait pas partie du panel du Programme national turc de dépistage néonatal (test au talon). Source
Cette page est traduite de l’original turc.
Cette maladie est suivie via le groupe « Maladies de surcharge lysosomale ».
Une modification du gène GUSB diminue l'enzyme bêta-glucuronidase. Cette enzyme dégrade de grosses molécules de sucre appelées GAG. Les GAG s'accumulent dans les cellules et touchent de nombreux organes. Dans la forme la plus grave, du liquide s'accumule dans le corps du bébé avant la naissance.
Les symptômes commencent le plus souvent dans la petite enfance et augmentent avec l'âge.
Le taux de GAG augmente dans l'urine. Le diagnostic est confirmé par la mesure de l'enzyme dans le sang ou dans les cellules de la peau. Un test génétique du gène GUSB peut être réalisé. Le diagnostic peut aussi être posé pendant la grossesse.
Il existe un traitement enzymatique substitutif autorisé pour cette maladie. Une opération peut être nécessaire pour les problèmes osseux et les hernies. En raison de la forme des voies respiratoires et du cou, des précautions particulières sont prises avant une anesthésie générale. La greffe de cellules souches a été essayée chez un petit nombre de malades. C'est le médecin qui suit la maladie qui décide du traitement adapté.
La maladie se transmet de façon récessive. La mère et le père sont le plus souvent des porteurs en bonne santé. Pour un couple de porteurs, le risque d'avoir un enfant atteint est de 1 sur 4 à chaque grossesse. Ce type de maladie peut être plus fréquent en cas de mariage entre apparentés. Le conseil génétique guide la famille.
Source : MedlinePlus Genetics: Mucopolysaccharidosis type VII · NORD: Mucopolysaccharidosis Type VII
Ces données proviennent des registres d’Orphanet et de MedlinePlus (dernière vérification : 7 octobre 2026). Les fréquences sont des fourchettes approximatives.
Organisations à but non lucratif de patients et de familles en Turquie consacrées à cette maladie ou à ce groupe de maladies. Les liens sont donnés à titre informatif ; Doktorclub n’est pas affilié à ces organisations et ne les recommande pas.
Pour toutes les maladies rares : Nadir Hastalıklar Federasyonu
Liens vérifiés le 8 octobre 2026.
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MondeDiagnostic et dépistage
Des chercheurs ont regroupé les résultats de 41 études.
Un essai clinique est une recherche encadrée qui vérifie, chez des patients volontaires, si un nouveau traitement est sûr et s’il est efficace. La plupart des essais recherchent des personnes d’un certain âge, porteuses d’une certaine anomalie génétique et dans un certain état de santé. La participation est volontaire.
Questions à poser à votre médecin
ClinicalTrials.gov recense 2 essais interventionnels actifs pour cette maladie. 1 recrute actuellement ; aucun n’a de centre en Turquie. Dernière vérification : 7 octobre 2026.
Enregistrements sélectionnés (d’abord les essais ayant un centre en Turquie) :
Phase précoce : on évalue la sécurité et la dose · Phase 1 · expérimentalRecrutement en coursNCT04532047
Phase intermédiaire : on évalue l’effet dans un petit groupe · Phase 2 · expérimentalActif, ne recrute pasNCT02171104
Voir tous les essais sur ClinicalTrials.gov · Participer à des essais cliniques
InternationalRecherche et essais cliniques
Les dossiers de 19 paires de frères et sœurs atteints du syndrome de Hunter ont été comparés.
États-UnisNouveaux traitements et autorisations
La FDA a approuvé le rebisufligène étisparvovec pour les enfants atteints du syndrome de Sanfilippo de type A (MPS IIIA).
ChineRecherche et essais cliniques
En Chine, 6 enfants atteints de la maladie de Pompe à début infantile ont reçu une dose unique de thérapie génique.
Ces codes identifient la maladie dans les classifications et bases de données internationales. Ils peuvent vous être utiles lorsque vous parlez avec votre médecin ou recherchez des sources fiables.
Code Orphanet : ORPHA:584
Pas de code CIM-11 propre ; l’OMS classe cette maladie sous : 5C56.3Y
Codes vérifiés dans la CIM-11 de l’OMS et dans Orphanet le 7 octobre 2026.
Cette page fournit des informations générales et ne remplace ni un diagnostic ni un traitement. Pour les symptômes, le diagnostic et le traitement, adressez-vous à votre médecin.