États-UnisRecherche et essais cliniques
Une thérapie d'édition génique conçue pour un seul bébé appliquée pour la première fois
Une étude publiée dans une revue et examinée par des scientifiques indépendants. Même ainsi, une étude isolée n’est pas concluante : elle doit être reproduite.
Aux États-Unis, un bébé appelé KJ, atteint d'un déficit sévère en CPS1, a reçu un traitement personnalisé par édition de bases. Le traitement a été administré par une équipe de l'Hôpital pour enfants de Philadelphie et de Penn Medicine. Il a été conçu uniquement pour corriger la propre variation génétique du bébé. Il a été préparé en environ six mois. Trois doses ont été administrées entre février et avril 2025. Il a été rapporté que le bébé pouvait tolérer davantage de protéines. Une baisse de son besoin en médicaments a aussi été rapportée. Les résultats ont été publiés dans le NEJM.
Qu’est-ce que cela signifie pour les patients et les familles ?
C'est l'exemple d'une méthode conçue pour un seul patient. Les traitements personnalisés de ce type ne sont pas encore courants. Des essais cliniques sont toutefois prévus.
Source
Article scientifique : Patient-Specific In Vivo Gene Editing to Treat a Rare Genetic Disease. New England Journal of Medicine, 2025. DOI: 10.1056/NEJMoa2504747 · PubMed 40373211
La page de la source a été consultée et lue le 7 octobre 2026. Synthèse rédigée par la rédaction de Doktorclub et traduite du turc ; elle n’a pas encore été relue par un médecin (un comité scientifique est en cours de constitution).
Cette page est traduite de l’original turc.
Maladie concernée : Déficit en CPS1 (trouble du cycle de l'urée)
Cette page relate une avancée ; ce n’est pas une recommandation de traitement. C’est votre médecin qui décide si un traitement vous convient.