Maladies héréditaires du métabolisme
Une maladie du cycle de l'urée. L'organisme ne peut pas éliminer l'ammoniaque produite à partir des protéines. Elle peut être grave dès la période néonatale.
Ne fait pas partie du panel du Programme national turc de dépistage néonatal (test au talon). Source
Pour cette maladie, Orphanet propose une recommandation pour les médecins urgentistes (langue : anglais, français). Voir sur Orphanet
Cette page est traduite de l’original turc.
Cette maladie est suivie via le groupe « Maladies héréditaires du métabolisme ».
Quand les protéines sont dégradées, de l'ammoniac se forme dans le corps. Normalement, le foie le transforme en urée, qui est éliminée dans les urines. Dans cette maladie, l'enzyme de la première étape de ce cycle ne fonctionne pas. L'ammoniac s'accumule dans le sang et abîme surtout le cerveau.
Dans la forme sévère, les symptômes commencent quelques jours après la naissance. Chez certaines personnes, la maladie est plus légère et peut débuter à tout âge. Le jeûne, une autre maladie ou un excès de protéines peuvent provoquer une aggravation brutale.
Lorsque le médecin soupçonne la maladie d'après les symptômes, on mesure l'ammoniac dans le sang. On regarde aussi le taux de certains acides aminés dans le sang. Le diagnostic est confirmé par un test génétique.
Pendant les crises graves, le but est de faire baisser rapidement l'ammoniac dans le sang. Cela peut se faire à l'hôpital par des méthodes comme la dialyse. À long terme, on suit à vie un régime spécial limité en protéines. Les médicaments qui aident à éliminer l'ammoniac et, chez certains bébés, la greffe de foie font aussi partie des options. C'est le médecin qui suit la maladie qui décide du traitement adapté.
La maladie se transmet sur un mode récessif. Le père et la mère sont le plus souvent des porteurs en bonne santé. Pour un couple porteur, le risque d'avoir un enfant malade est de 1 sur 4 à chaque grossesse. Le conseil génétique est recommandé pour les frères et sœurs et pour les grossesses suivantes.
Source : MedlinePlus Genetics — Carbamoyl phosphate synthetase I deficiency · Orphanet — Carbamoyl-phosphate synthetase 1 deficiency
Ces données proviennent des registres d’Orphanet et de MedlinePlus (dernière vérification : 7 octobre 2026). Les fréquences sont des fourchettes approximatives.
Organisations à but non lucratif de patients et de familles en Turquie consacrées à cette maladie ou à ce groupe de maladies. Les liens sont donnés à titre informatif ; Doktorclub n’est pas affilié à ces organisations et ne les recommande pas.
Pour toutes les maladies rares : Nadir Hastalıklar Federasyonu
Liens vérifiés le 8 octobre 2026.
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États-UnisRecherche et essais cliniques
Aux États-Unis, un bébé appelé KJ, atteint d'un déficit sévère en CPS1, a reçu un traitement personnalisé par édition de bases.
Un essai clinique est une recherche encadrée qui vérifie, chez des patients volontaires, si un nouveau traitement est sûr et s’il est efficace. La plupart des essais recherchent des personnes d’un certain âge, porteuses d’une certaine anomalie génétique et dans un certain état de santé. La participation est volontaire.
Questions à poser à votre médecin
ClinicalTrials.gov recense 6 essais interventionnels actifs pour cette maladie. 3 recrutent actuellement ; aucun n’a de centre en Turquie. Dernière vérification : 7 octobre 2026.
Enregistrements sélectionnés (d’abord les essais ayant un centre en Turquie) :
Phase intermédiaire : on évalue l’effet dans un petit groupe · Phase 1 / Phase 2 · expérimentalRecrutement en coursNCT07667387
Phase avancée : on compare l’effet dans un grand groupe · Phase 3 · expérimentalActif, ne recrute pasNCT06255782
Phase intermédiaire : on évalue l’effet dans un petit groupe · Phase 1 / Phase 2 · expérimentalRecrutement pas encore ouvertNCT07773246
Étude non médicamenteuse (dispositif, intervention, soins, etc.)Recrutement en coursNCT06953505
Étude non médicamenteuse (dispositif, intervention, soins, etc.)Recrutement en coursNCT05671666
Voir tous les essais sur ClinicalTrials.gov · Participer à des essais cliniques
UENouveaux traitements et autorisations
En Europe, le lériglitazone, pris par la bouche, a été autorisé dans l'adrénoleucodystrophie cérébrale.
États-UnisNouveaux traitements et autorisations
La FDA a approuvé par voie accélérée le parigilasgène brécaparvovec dans la glycogénose de type Ia (GSD Ia).
EuropeRecherche et essais cliniques
Dans sept pays européens, 58 patients de 34 centres ont été suivis.
Ces codes identifient la maladie dans les classifications et bases de données internationales. Ils peuvent vous être utiles lorsque vous parlez avec votre médecin ou recherchez des sources fiables.
Code Orphanet : ORPHA:147 · ICD-11 5C50.A1
Codes vérifiés dans la CIM-11 de l’OMS et dans Orphanet le 6 octobre 2026.
Cette page fournit des informations générales et ne remplace ni un diagnostic ni un traitement. Pour les symptômes, le diagnostic et le traitement, adressez-vous à votre médecin.