Maladies des yeux et de l'audition
Maladie héréditaire responsable d'une perte auditive. La plupart des enfants ont une perte auditive sévère dès la naissance. Chez certains, la glande thyroïde du cou augmente de volume plus tard ; on parle de goitre.
Ne fait pas partie du panel du Programme national turc de dépistage néonatal (test au talon). Source
Cette page est traduite de l’original turc.
Cette maladie est suivie via le groupe « Maladies des yeux et de l'audition ».
Une modification du gène appelé SLC26A4 touche l'oreille interne et la glande thyroïde. Ce gène fabrique une protéine qui transporte de petites particules, comme le sel, dans les cellules. Lorsque la protéine est altérée, l'oreille interne et la thyroïde ne se développent pas correctement. Un canal de l'oreille interne est élargi ; on parle d'aqueduc vestibulaire élargi.
Les signes varient d'une personne à l'autre.
Le médecin ORL demande quand la perte d'audition a commencé et comment elle a évolué. L'oreille interne est examinée par IRM ou scanner. Un canal élargi et une cochlée (le limaçon de l'oreille interne) comptant moins de tours orientent le diagnostic. Un test génétique sur prise de sang soutient le diagnostic.
Il n'existe pas de traitement propre à la maladie, mais il existe des moyens de soutien. Un accompagnement précoce de l'audition et du langage est important. Une aide auditive ou un implant cochléaire, c'est-à-dire un appareil auditif posé par une opération, peut être utilisé. Éviter les coups à la tête et les changements brusques de pression aide à protéger l'audition. Le goitre est surveillé régulièrement. C'est le médecin qui suit la maladie qui décide du traitement adapté.
La maladie se transmet sur le mode récessif. Pour être malade, l'enfant doit recevoir un gène altéré de sa mère et un de son père. Les parents porteurs n'ont pas de signes. Pour un couple de porteurs, la probabilité d'avoir un enfant malade est de 1 sur 4 à chaque grossesse. En cas de mariage entre apparentés, le risque que deux porteurs se rencontrent augmente. Le conseil génétique oriente la famille.
Source : NIDCD (NIH): Pendred Syndrome · MedlinePlus Genetics: Pendred syndrome
Ces données proviennent des registres d’Orphanet et de MedlinePlus (dernière vérification : 7 octobre 2026). Les fréquences sont des fourchettes approximatives.
Organisations à but non lucratif de patients et de familles en Turquie consacrées à cette maladie ou à ce groupe de maladies. Les liens sont donnés à titre informatif ; Doktorclub n’est pas affilié à ces organisations et ne les recommande pas.
Nous n’avons pas trouvé d’association de patients propre à cette maladie.
Pour toutes les maladies rares : Nadir Hastalıklar Federasyonu
Doktorclub ne pose pas de diagnostic, ne recommande pas de traitement et n'oriente pas vers des hôpitaux ou des médecins. Ces pages sont là pour vous aider à parler avec votre médecin.
SlovaquieDiagnostic et dépistage
En Slovaquie, 37 patients ayant un aqueduc du vestibule élargi (canal de l'oreille interne) ou un syndrome de Pendred ont été étudiés.
Un essai clinique est une recherche encadrée qui vérifie, chez des patients volontaires, si un nouveau traitement est sûr et s’il est efficace. La plupart des essais recherchent des personnes d’un certain âge, porteuses d’une certaine anomalie génétique et dans un certain état de santé. La participation est volontaire.
ClinicalTrials.gov ne recense actuellement aucun essai interventionnel actif pour cette maladie. Dernière vérification : 7 octobre 2026.
Voir tous les essais sur ClinicalTrials.gov · Participer à des essais cliniques
TurquieSGK et remboursement
Un médicament utilisé dans une maladie rare qui touche le nerf optique a été inscrit au remboursement de la SGK (sécurité sociale turque).
États-UnisRecherche et essais cliniques
Aux États-Unis, une étude de deux ans contre placebo a été menée dans 7 centres.
TurquieRecherche et essais cliniques
L'université Gazi a examiné les yeux de 27 enfants.
Ces codes identifient la maladie dans les classifications et bases de données internationales. Ils peuvent vous être utiles lorsque vous parlez avec votre médecin ou recherchez des sources fiables.
Code Orphanet : ORPHA:705 · ICD-11 5A00.02
Codes vérifiés dans la CIM-11 de l’OMS et dans Orphanet le 7 octobre 2026.
Cette page fournit des informations générales et ne remplace ni un diagnostic ni un traitement. Pour les symptômes, le diagnostic et le traitement, adressez-vous à votre médecin.