Maladies des yeux et de l'audition
Maladie héréditaire dans laquelle les cellules de la rétine qui permettent de voir les couleurs et en pleine lumière ne fonctionnent pas. Les couleurs sont peu ou pas du tout perçues. Elle s'accompagne d'une sensibilité à la lumière et d'une vue faible.
Ne fait pas partie du panel du Programme national turc de dépistage néonatal (test au talon). Source
Cette page est traduite de l’original turc.
Cette maladie est suivie via le groupe « Maladies des yeux et de l'audition ».
La rétine contient deux types de cellules sensibles à la lumière : les bâtonnets et les cônes. Les cônes permettent de voir à la lumière du jour, de voir les couleurs et de voir net. Dans l'achromatopsie, les cônes ne fonctionnent pas du tout ou très peu. La maladie n'évolue généralement pas ; les symptômes restent semblables toute la vie.
Les symptômes commencent dans les premières semaines après la naissance. Le premier signe remarqué est généralement le tremblement des yeux.
L'ophtalmologiste teste l'acuité visuelle, la vision des couleurs et le champ visuel. Le test ERG montre si les cônes répondent ou non à la lumière. Des examens d'imagerie comme l'OCT montrent la structure de la rétine. Le test génétique soutient le diagnostic.
Il n'existe pas encore de traitement autorisé. La prise en charge vise à soulager les symptômes. Des lunettes à filtres spéciaux, des lunettes teintées ou des lentilles rouges peuvent diminuer la sensibilité à la lumière. Les loupes et d'autres aides pour malvoyants facilitent la lecture. À l'école, il est utile que l'enfant soit assis au premier rang et loin de la fenêtre. Un contrôle des yeux est conseillé tous les 6 à 12 mois pendant l'enfance, et tous les 2 à 3 ans à l'âge adulte. C'est le médecin qui suit la maladie qui décide du traitement adapté.
Elle se transmet sur un mode récessif. Pour un couple de porteurs, le risque d'avoir un enfant atteint est de 1 sur 4 à chaque grossesse. Le père et la mère porteurs n'ont généralement pas de symptômes. Ce risque peut augmenter dans les mariages entre apparentés. Les filles et les garçons sont touchés aussi souvent. Un conseil génétique est recommandé.
Source : MedlinePlus Genetics: Achromatopsia · NORD: Achromatopsia · Orphanet: Achromatopsia (ORPHA:49382)
Ces données proviennent des registres d’Orphanet et de MedlinePlus (dernière vérification : 7 octobre 2026). Les fréquences sont des fourchettes approximatives.
Organisations à but non lucratif de patients et de familles en Turquie consacrées à cette maladie ou à ce groupe de maladies. Les liens sont donnés à titre informatif ; Doktorclub n’est pas affilié à ces organisations et ne les recommande pas.
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Pour toutes les maladies rares : Nadir Hastalıklar Federasyonu
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TurquieDiagnostic et dépistage
Des ophtalmologues et des généticiens d'Aydın et d'autres provinces ont étudié cinq patients atteints d'achromatopsie.
Un essai clinique est une recherche encadrée qui vérifie, chez des patients volontaires, si un nouveau traitement est sûr et s’il est efficace. La plupart des essais recherchent des personnes d’un certain âge, porteuses d’une certaine anomalie génétique et dans un certain état de santé. La participation est volontaire.
Questions à poser à votre médecin
ClinicalTrials.gov recense 1 essai interventionnel actif pour cette maladie. Aucun ne recrute actuellement ; aucun n’a de centre en Turquie. Dernière vérification : 7 octobre 2026.
Enregistrements sélectionnés (d’abord les essais ayant un centre en Turquie) :
Phase intermédiaire : on évalue l’effet dans un petit groupe · Phase 1 / Phase 2 · expérimentalActif, ne recrute pasNCT02610582
Voir tous les essais sur ClinicalTrials.gov · Participer à des essais cliniques
TurquieSGK et remboursement
Un médicament utilisé dans une maladie rare qui touche le nerf optique a été inscrit au remboursement de la SGK (sécurité sociale turque).
États-UnisRecherche et essais cliniques
Aux États-Unis, une étude de deux ans contre placebo a été menée dans 7 centres.
TurquieRecherche et essais cliniques
L'université Gazi a examiné les yeux de 27 enfants.
Ces codes identifient la maladie dans les classifications et bases de données internationales. Ils peuvent vous être utiles lorsque vous parlez avec votre médecin ou recherchez des sources fiables.
Code Orphanet : ORPHA:49382
Pas de code CIM-11 propre ; l’OMS classe cette maladie sous : 9B70
Codes vérifiés dans la CIM-11 de l’OMS et dans Orphanet le 7 octobre 2026.
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