TurquieRecherche et essais cliniques
En Turquie, 50 patients atteints de GA1 non repérés par le dépistage : le diagnostic tardif a laissé des séquelles durables
Une étude publiée dans une revue et examinée par des scientifiques indépendants. Même ainsi, une étude isolée n’est pas concluante : elle doit être reproduite.
Deux centres d'Istanbul ont étudié les dossiers de 50 enfants ayant reçu un diagnostic de GA1 (acidurie glutarique). Cette maladie ne fait pas partie du dépistage néonatal par prélèvement au talon en Turquie. L'âge médian au diagnostic était de 10 mois. Dans 78 % des familles, les parents étaient apparentés. 66 % des patients ont fait une crise grave et 12 enfants sont décédés pendant le suivi.
Qu’est-ce que cela signifie pour les patients et les familles ?
Les auteurs proposent d'ajouter la GA1 au dépistage néonatal. C'est une proposition issue d'une étude, pas une décision officielle. Parlez à l'avance avec votre médecin spécialiste du métabolisme de ce qu'il faut faire en cas de maladie avec fièvre.
Source
Article scientifique : Glutaric acidemia type 1 in a non-newborn-screened cohort: clinical, biochemical, and molecular features and neurologic outcomes. Italian Journal of Pediatrics, 2026. DOI: 10.1186/s13052-026-02284-9 · PubMed 42210298
La page de la source a été consultée et lue le 7 octobre 2026. Synthèse rédigée par la rédaction de Doktorclub et traduite du turc ; elle n’a pas encore été relue par un médecin (un comité scientifique est en cours de constitution).
Cette page est traduite de l’original turc.
Maladie concernée : Acidurie glutarique de type 1 (AG1)
Cette page relate une avancée ; ce n’est pas une recommandation de traitement. C’est votre médecin qui décide si un traitement vous convient.