Maladies héréditaires du métabolisme
Maladie héréditaire du métabolisme. L'organisme ne peut pas dégrader certains éléments constitutifs des protéines. Lors d'une maladie avec fièvre, les centres du cerveau qui commandent les mouvements peuvent être endommagés.
Ne fait pas partie du panel du Programme national turc de dépistage néonatal (test au talon). Source
Pour cette maladie, Orphanet propose une recommandation pour les médecins urgentistes (langue : français, anglais). Voir sur Orphanet
Cette page est traduite de l’original turc.
Cette maladie est suivie via le groupe « Maladies héréditaires du métabolisme ».
Une enzyme qui dégrade des éléments de base des protéines, comme la lysine et le tryptophane, manque. Les produits de dégradation s'accumulent. La partie du cerveau qui dirige les mouvements peut en particulier être abîmée. Les lésions surviennent le plus souvent pendant des jours difficiles, comme une fièvre ou une infection.
À la naissance, le bébé semble le plus souvent en bonne santé. Les symptômes commencent généralement chez le nourrisson et dans la petite enfance.
Dans de nombreux pays, la maladie est repérée par le dépistage néonatal élargi ; certaines formes légères peuvent lui échapper. On mesure l'acide glutarique dans l'urine et le sang. Le diagnostic est confirmé par un test génétique ou enzymatique ; une IRM du cerveau est aussi réalisée.
Un diagnostic et un traitement précoces améliorent beaucoup le pronostic. On utilise un régime qui limite la lysine et un lait spécial. Le médecin peut conseiller certains compléments nutritionnels. Les jours de fièvre, de maladie ou d'opération, un plan de traitement d'urgence renforcé est appliqué. La rigueur du régime varie selon l'âge. C'est le médecin qui suit la maladie qui décide du traitement adapté.
La maladie se transmet de façon récessive. La mère et le père sont généralement des porteurs en bonne santé. Pour un couple de porteurs, le risque d'avoir un enfant atteint est de 1 sur 4 à chaque grossesse. En cas de mariage entre apparentés, la probabilité que deux porteurs se rencontrent augmente. Le conseil génétique guide la famille.
Source : MedlinePlus Genetics: Glutaric acidemia type I · NORD: Glutaric Aciduria Type I
Ces données proviennent des registres d’Orphanet et de MedlinePlus (dernière vérification : 7 octobre 2026). Les fréquences sont des fourchettes approximatives.
Organisations à but non lucratif de patients et de familles en Turquie consacrées à cette maladie ou à ce groupe de maladies. Les liens sont donnés à titre informatif ; Doktorclub n’est pas affilié à ces organisations et ne les recommande pas.
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Pour toutes les maladies rares : Nadir Hastalıklar Federasyonu
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TurquieRecherche et essais cliniques
Deux centres d'Istanbul ont étudié les dossiers de 50 enfants ayant reçu un diagnostic de GA1 (acidurie glutarique).
Un essai clinique est une recherche encadrée qui vérifie, chez des patients volontaires, si un nouveau traitement est sûr et s’il est efficace. La plupart des essais recherchent des personnes d’un certain âge, porteuses d’une certaine anomalie génétique et dans un certain état de santé. La participation est volontaire.
Questions à poser à votre médecin
ClinicalTrials.gov recense 1 essai interventionnel actif pour cette maladie. 1 recrute actuellement ; aucun n’a de centre en Turquie. Dernière vérification : 7 octobre 2026.
Enregistrements sélectionnés (d’abord les essais ayant un centre en Turquie) :
Phase précoce : on évalue la sécurité et la dose · Phase 1 · expérimentalRecrutement en coursNCT06217861
Voir tous les essais sur ClinicalTrials.gov · Participer à des essais cliniques
UENouveaux traitements et autorisations
En Europe, le lériglitazone, pris par la bouche, a été autorisé dans l'adrénoleucodystrophie cérébrale.
États-UnisNouveaux traitements et autorisations
La FDA a approuvé par voie accélérée le parigilasgène brécaparvovec dans la glycogénose de type Ia (GSD Ia).
EuropeRecherche et essais cliniques
Dans sept pays européens, 58 patients de 34 centres ont été suivis.
Ces codes identifient la maladie dans les classifications et bases de données internationales. Ils peuvent vous être utiles lorsque vous parlez avec votre médecin ou recherchez des sources fiables.
Code Orphanet : ORPHA:25
Pas de code CIM-11 propre ; l’OMS classe cette maladie sous : 5C50.E1
Codes vérifiés dans la CIM-11 de l’OMS et dans Orphanet le 7 octobre 2026.
Cette page fournit des informations générales et ne remplace ni un diagnostic ni un traitement. Pour les symptômes, le diagnostic et le traitement, adressez-vous à votre médecin.