IndeRecherche et essais cliniques
Tyrosinémie de type 1 diagnostiquée tardivement : en Inde, les 18 enfants avaient une cirrhose au moment du diagnostic
Une étude publiée dans une revue et examinée par des scientifiques indépendants. Même ainsi, une étude isolée n’est pas concluante : elle doit être reproduite.
En Inde, les résultats de 18 enfants chez qui la tyrosinémie de type 1 a été diagnostiquée tardivement ont été étudiés. La plupart avaient été diagnostiqués après l'âge d'un an. Au moment du diagnostic, tous avaient une cirrhose du foie. Un cancer du foie est survenu chez huit enfants. Seuls 7 enfants ont pu commencer le traitement par nitisinone.
Qu’est-ce que cela signifie pour les patients et les familles ?
Cette étude montre l'importance d'un diagnostic précoce et d'un début rapide du médicament. Le plan de traitement est établi avec un spécialiste des maladies métaboliques de l'enfant.
Source
Article scientifique : Hereditary Tyrosinemia Type 1: Success and Challenges in Indian Subcontinent. Indian Pediatrics, 2025. DOI: 10.1007/s13312-025-00182-7 · PubMed 41004064
La page de la source a été consultée et lue le 7 octobre 2026. Synthèse rédigée par la rédaction de Doktorclub et traduite du turc ; elle n’a pas encore été relue par un médecin (un comité scientifique est en cours de constitution).
Cette page est traduite de l’original turc.
Maladie concernée : Tyrosinémie de type 1
Cette page relate une avancée ; ce n’est pas une recommandation de traitement. C’est votre médecin qui décide si un traitement vous convient.