Maladies héréditaires du métabolisme
Maladie héréditaire dans laquelle l'organisme ne peut pas dégrader un acide aminé appelé tyrosine. Elle débute souvent dans les premiers mois de vie du bébé. Elle peut toucher gravement le foie et les reins.
Ne fait pas partie du panel du Programme national turc de dépistage néonatal (test au talon). Source
Pour cette maladie, Orphanet propose une recommandation pour les médecins urgentistes (langue : anglais, français). Voir sur Orphanet
Cette page est traduite de l’original turc.
Cette maladie est suivie via le groupe « Maladies héréditaires du métabolisme ».
Le corps ne peut pas dégrader un acide aminé appelé tyrosine. L'enzyme de la dernière étape de ce travail ne fonctionne pas. Des substances nocives s'accumulent ; ce sont surtout le foie et les reins qui sont abîmés. Sans traitement, la maladie menace la vie.
Les symptômes commencent le plus souvent dans les premiers mois de vie du bébé. Chez certains enfants, ils commencent plus tard et de façon plus légère.
La présence dans le sang ou les urines d'une substance appelée succinylacétone indique le diagnostic. On regarde aussi les tests du foie et les taux d'acides aminés. Le diagnostic est confirmé par un test génétique. Elle est aussi recherchée dans certains programmes de dépistage néonatal.
Le traitement repose sur un médicament qui arrête la fabrication de la substance nocive et sur un régime pauvre en protéines. Avec ce traitement commencé tôt, les résultats sont bons chez la plupart des malades. Dans certains cas, une greffe de foie peut être envisagée. C'est le médecin qui suit la maladie qui décide du traitement adapté.
La maladie se transmet sur un mode récessif. Le père et la mère sont le plus souvent des porteurs en bonne santé. Pour un couple porteur, le risque d'avoir un enfant malade est de 1 sur 4 à chaque grossesse. Le conseil génétique est recommandé pour les frères et sœurs et pour les grossesses suivantes.
Source : MedlinePlus Genetics — Tyrosinemia · Orphanet — Tyrosinemia type 1
Ces données proviennent des registres d’Orphanet et de MedlinePlus (dernière vérification : 7 octobre 2026). Les fréquences sont des fourchettes approximatives.
Organisations à but non lucratif de patients et de familles en Turquie consacrées à cette maladie ou à ce groupe de maladies. Les liens sont donnés à titre informatif ; Doktorclub n’est pas affilié à ces organisations et ne les recommande pas.
Pour toutes les maladies rares : Nadir Hastalıklar Federasyonu
Liens vérifiés le 8 octobre 2026.
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IndeRecherche et essais cliniques
En Inde, les résultats de 18 enfants chez qui la tyrosinémie de type 1 a été diagnostiquée tardivement ont été étudiés.
Un essai clinique est une recherche encadrée qui vérifie, chez des patients volontaires, si un nouveau traitement est sûr et s’il est efficace. La plupart des essais recherchent des personnes d’un certain âge, porteuses d’une certaine anomalie génétique et dans un certain état de santé. La participation est volontaire.
ClinicalTrials.gov ne recense actuellement aucun essai interventionnel actif pour cette maladie. Dernière vérification : 7 octobre 2026.
Voir tous les essais sur ClinicalTrials.gov · Participer à des essais cliniques
UENouveaux traitements et autorisations
En Europe, le lériglitazone, pris par la bouche, a été autorisé dans l'adrénoleucodystrophie cérébrale.
États-UnisNouveaux traitements et autorisations
La FDA a approuvé par voie accélérée le parigilasgène brécaparvovec dans la glycogénose de type Ia (GSD Ia).
EuropeRecherche et essais cliniques
Dans sept pays européens, 58 patients de 34 centres ont été suivis.
Ces codes identifient la maladie dans les classifications et bases de données internationales. Ils peuvent vous être utiles lorsque vous parlez avec votre médecin ou recherchez des sources fiables.
Code Orphanet : ORPHA:882 · ICD-11 5C50.11
Codes vérifiés dans la CIM-11 de l’OMS et dans Orphanet le 6 octobre 2026.
Cette page fournit des informations générales et ne remplace ni un diagnostic ni un traitement. Pour les symptômes, le diagnostic et le traitement, adressez-vous à votre médecin.