TurquieDiagnostic et dépistage
Université Ege : un score simple peut orienter vers un SCF là où le test génétique n'est pas disponible
Une étude publiée dans une revue et examinée par des scientifiques indépendants. Même ainsi, une étude isolée n’est pas concluante : elle doit être reproduite.
L'université Ege a appliqué une grille de score à 38 patients ayant un diagnostic génétique confirmé de SCF (syndrome de chylomicronémie familiale). Une pancréatite était survenue chez 87 % des patients. Le taux médian de triglycérides était de 3 523 mg/dL. Chez 84 % des patients, le score dépassait le seuil qui évoque un SCF.
Qu’est-ce que cela signifie pour les patients et les familles ?
Ce score peut guider le médecin là où le test n'est pas possible. Mais le diagnostic de certitude repose toujours sur le test génétique. Si vos triglycérides sont très élevés, parlez-en à votre médecin.
Source
Article scientifique : Application of the North American Familial Chylomicronemia Syndrome Score (NAFCS Score) in monogenic hypertriglyceridemia patients: A single-center Turkish cohort study. Journal of Clinical Lipidology, 2026. DOI: 10.1016/j.jacl.2025.11.005 · PubMed 41500863
La page de la source a été consultée et lue le 7 octobre 2026. Synthèse rédigée par la rédaction de Doktorclub et traduite du turc ; elle n’a pas encore été relue par un médecin (un comité scientifique est en cours de constitution).
Cette page est traduite de l’original turc.
Maladie concernée : Syndrome de chylomicronémie familiale (SCF)
Cette page relate une avancée ; ce n’est pas une recommandation de traitement. C’est votre médecin qui décide si un traitement vous convient.