Maladies héréditaires du métabolisme
Maladie héréditaire des graisses du sang. L'organisme ne peut pas dégrader les graisses provenant des aliments. Les triglycérides augmentent fortement et des inflammations répétées du pancréas peuvent survenir.
Ne fait pas partie du panel du Programme national turc de dépistage néonatal (test au talon). Source
Cette page est traduite de l’original turc.
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Les graisses des aliments sont transportées dans le sang dans des « paquets » appelés chylomicrons. Ces paquets sont dégradés par une enzyme appelée lipoprotéine lipase. Dans cette maladie, l'enzyme ou les protéines qui l'aident ne fonctionnent pas. Une graisse du sang appelée triglycérides augmente très fortement. Le sang peut avoir un aspect laiteux.
Les symptômes peuvent commencer chez le nourrisson ou plus tard.
Dans le sang prélevé à jeun, les triglycérides sont très élevés à plusieurs reprises. Quand on laisse reposer le sang, une couche laiteuse se forme en surface. Le test génétique peut montrer la modification, mais ne la trouve pas toujours.
Le traitement de base est un régime très pauvre en graisses. Ce régime est établi avec un diététicien. On évite l'alcool et les aliments transformés sucrés. Les vitamines et les acides gras qui manquent sont complétés. Les médicaments habituels contre les graisses du sang sont peu efficaces dans cette maladie. Il existe des traitements autorisés spécifiquement pour cette maladie. C'est le médecin qui suit la maladie qui décide du traitement adapté.
La maladie se transmet de façon récessive. La mère et le père sont le plus souvent des porteurs en bonne santé. Pour un couple de porteurs, le risque d'avoir un enfant atteint est de 1 sur 4 à chaque grossesse. En cas de mariage entre apparentés, la probabilité de porter le même gène augmente. Un conseil génétique est recommandé pour la famille.
Source : NORD: Familial Chylomicronemia Syndrome · MedlinePlus Genetics: Familial lipoprotein lipase deficiency · Orphanet: Familial chylomicronemia syndrome (ORPHA:444490)
Ces données proviennent des registres d’Orphanet et de MedlinePlus (dernière vérification : 7 octobre 2026). Les fréquences sont des fourchettes approximatives.
Organisations à but non lucratif de patients et de familles en Turquie consacrées à cette maladie ou à ce groupe de maladies. Les liens sont donnés à titre informatif ; Doktorclub n’est pas affilié à ces organisations et ne les recommande pas.
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Pour toutes les maladies rares : Nadir Hastalıklar Federasyonu
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États-UnisNouveaux traitements et autorisations
La FDA a autorisé le plozasiran chez l'adulte atteint de SCF (syndrome de chylomicronémie familiale), en complément du régime alimentaire.
TurquieDiagnostic et dépistage
L'université Ege a appliqué une grille de score à 38 patients ayant un diagnostic génétique confirmé de SCF (syndrome de chylomicronémie familiale).
Un essai clinique est une recherche encadrée qui vérifie, chez des patients volontaires, si un nouveau traitement est sûr et s’il est efficace. La plupart des essais recherchent des personnes d’un certain âge, porteuses d’une certaine anomalie génétique et dans un certain état de santé. La participation est volontaire.
Questions à poser à votre médecin
ClinicalTrials.gov recense 7 essais interventionnels actifs pour cette maladie. 4 recrutent actuellement ; aucun n’a de centre en Turquie. Dernière vérification : 7 octobre 2026.
Enregistrements sélectionnés (d’abord les essais ayant un centre en Turquie) :
Phase avancée : on compare l’effet dans un grand groupe · Phase 3 · expérimentalRecrutement en coursNCT07727538
Phase précoce : on évalue la sécurité et la dose · Phase 1 précoce · expérimentalRecrutement en coursNCT07176923
Phase précoce : on évalue la sécurité et la dose · Phase 1 précoce · expérimentalRecrutement en coursNCT07371767
Phase intermédiaire : on évalue l’effet dans un petit groupe · Phase 1 / Phase 2 · expérimentalActif, ne recrute pasNCT06471543
Phase avancée : on compare l’effet dans un grand groupe · Phase 3 · expérimentalActif, ne recrute pasNCT05185843
Voir tous les essais sur ClinicalTrials.gov · Participer à des essais cliniques
UENouveaux traitements et autorisations
En Europe, le lériglitazone, pris par la bouche, a été autorisé dans l'adrénoleucodystrophie cérébrale.
États-UnisNouveaux traitements et autorisations
La FDA a approuvé par voie accélérée le parigilasgène brécaparvovec dans la glycogénose de type Ia (GSD Ia).
EuropeRecherche et essais cliniques
Dans sept pays européens, 58 patients de 34 centres ont été suivis.
Ces codes identifient la maladie dans les classifications et bases de données internationales. Ils peuvent vous être utiles lorsque vous parlez avec votre médecin ou recherchez des sources fiables.
Code Orphanet : ORPHA:444490
Pas de code CIM-11 propre ; l’OMS classe cette maladie sous : 5C80.1
Codes vérifiés dans la CIM-11 de l’OMS et dans Orphanet le 7 octobre 2026.
Cette page fournit des informations générales et ne remplace ni un diagnostic ni un traitement. Pour les symptômes, le diagnostic et le traitement, adressez-vous à votre médecin.