Maladies rares
Nouveaux traitements, recherche et politiques de santé dans le monde et en Turquie. Chacune avec sa source et son niveau de preuve.
12 actualités
TurquieRecherche et essais cliniques
À Diyarbakır, chez un patient de 41 ans venu consulter pour des vertiges et des douleurs thoraciques, on a découvert le syndrome de Bundgaard, un trouble héréditaire du rythme cardiaque.
TurquieRecherche et essais cliniques
À l'hôpital de l'université de Gaziantep, un patient atteint d'hémophilie B sévère a reçu une thérapie génique.
TurquieSGK et remboursement
Le 8 avril 2026, un médicament qui prévient les crises d'angio-œdème héréditaire a été inscrit au remboursement de SGK (Sécurité sociale turque).
TurquiePolitique de santé
La professeure Hacer Durmuş Tekçe, de la Türk Nöroloji Derneği (Société turque de neurologie), a déclaré qu'en Turquie au moins 5 millions de personnes sont touchées par des maladies rares et que le diagnostic peut tarder de 5 à 8 ans.
TurquieRecherche et essais cliniques
Dans le cadre du projet RareBoost à Izmir, 70 patients ont obtenu un diagnostic en environ 2,5 ans.
TurquieRecherche et essais cliniques
Le 9e Congrès sur les maladies rares hématologiques a réuni environ 300 scientifiques.
TurquieSGK et remboursement
Le migalastat, utilisé dans la maladie de Fabry, a été inscrit le 17 janvier 2026 sur la liste de remboursement de la SGK (Sécurité sociale turque).
TurquieRecherche et essais cliniques
À Istanbul, un patient de 28 ans a reçu une greffe de cellules souches et a guéri.
TurquiePolitique de santé
Le ministre de la Santé, Kemal Memişoğlu, a annoncé l'achèvement de la synthèse du principe actif nusinersen.
TurquieSGK et remboursement
Le ministre Işıkhan a annoncé qu'en 2024, 54,4 milliards de livres avaient été consacrés aux traitements des maladies rares.
TurquieRecherche et essais cliniques
Selon la Hemofili Dernekleri Federasyonu (Fédération des associations d'hémophilie), 46 patients atteints d'hémophilie ont reçu une thérapie génique dans le cadre d'essais cliniques en Turquie.
TurquieRecherche et essais cliniques
À l'Université Gazi, deux essais cliniques de thérapie génique sont en cours.