Maladies rares
Nouveaux traitements, recherche et politiques de santé dans le monde et en Turquie. Chacune avec sa source et son niveau de preuve.
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TurquieRecherche et essais cliniques
L'université Hacettepe a examiné les dossiers de 290 patients atteints de DCP (dyskinésie ciliaire primitive).
TurquieRecherche et essais cliniques
Une étude menée dans plusieurs centres d'Istanbul a comparé des patients atteints du syndrome de Guillain-Barré.
TurquieRecherche et essais cliniques
À l'université Uludağ de Bursa, on a étudié le passage de 29 jeunes atteints d'HCS (hyperplasie congénitale des surrénales) du pédiatre au médecin d'adultes.
TurquieRecherche et essais cliniques
En Turquie, 104 patients atteints d'HPN (hémoglobinurie paroxystique nocturne) ont répondu à un questionnaire en face à face dans 18 centres.
TurquieRecherche et essais cliniques
L'université Koç a suivi jusqu'à 15 ans 200 patients dont le diagnostic avait été posé par biopsie.
TurquieRecherche et essais cliniques
L'université Gazi a étudié 40 nourrissons atteints de spasmes infantiles (une forme d'épilepsie du nourrisson).
TurquieRecherche et essais cliniques
L'université d'Ankara a examiné les IRM du cerveau d'enfants atteints du syndrome de Noonan.
TurquieRecherche et essais cliniques
On a étudié 95 adultes atteints de DICV (déficit immunitaire commun variable) suivis à Konya.
TurquieRecherche et essais cliniques
En Turquie, 133 enfants venant de 28 centres ont été étudiés.
TurquieRecherche et essais cliniques
En Turquie, 14 centres ont étudié ensemble des enfants atteints du syndrome de Sotos et du syndrome de Malan, qui lui ressemble.
TurquieRecherche et essais cliniques
L'université Gazi a examiné les yeux de 27 enfants.
TurquieDiagnostic et dépistage
À Istanbul, 135 personnes se sont présentées dans un centre pour une suspicion de FSHD (dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale).
TurquieRecherche et essais cliniques
À Elazığ, à l'université Fırat, on a étudié les dossiers à long terme d'enfants atteints d'agammaglobulinémie liée à l'X (XLA).
TurquieDiagnostic et dépistage
En Turquie, l'effet du dépistage néonatal de la SMA (amyotrophie spinale) a été étudié dans une étude nationale menée dans plusieurs centres.
TurquieRecherche et essais cliniques
À la faculté de médecine d'Istanbul, 14 enfants ont été étudiés.
TurquieDiagnostic et dépistage
L'université Koç a étudié 67 personnes suspectes de CMT (maladie de Charcot-Marie-Tooth).
TurquieDiagnostic et dépistage
À Sultanbeyli (Istanbul), le dépistage de l'HCS (hyperplasie congénitale des surrénales) de 5 934 bébés sur un an a été étudié.
TurquieRecherche et essais cliniques
Dans un centre de chirurgie pédiatrique d'Ankara, 91 patients atteints de la maladie de Hirschsprung ont été étudiés.
TurquieRecherche et essais cliniques
À Izmir, des chercheurs ont produit de petits modèles de cornée à partir des cellules de patients atteints d'aniridie (absence d'iris de naissance).
TurquieDiagnostic et dépistage
À l'université Bezmialem Vakıf, un test du gène SCN1A a été réalisé chez 60 enfants.