Maladies du sang et du système immunitaire
Maladie grave du sang dans laquelle la moelle osseuse ne produit pas assez de cellules sanguines. Le plus souvent, le système immunitaire attaque la moelle osseuse. Elle n'est pas héréditaire.
Ne fait pas partie du panel du Programme national turc de dépistage néonatal (test au talon). Source
Pour cette maladie, Orphanet propose une recommandation pour les médecins urgentistes (langue : français). Voir sur Orphanet
Cette page est traduite de l’original turc.
Cette maladie est suivie via le groupe « Maladies du sang et du système immunitaire ».
La moelle osseuse fabrique les globules rouges, les globules blancs et les plaquettes. Dans cette maladie, les cellules souches sont endommagées et leur nombre diminue. Le plus souvent, le système immunitaire attaque par erreur la moelle osseuse. Parfois, un médicament, une substance toxique ou un virus déclenche la maladie ; chez la plupart des personnes, aucune cause n'est trouvée.
La maladie peut commencer brutalement ou lentement. Elle peut être légère ou sévère. Les symptômes dépendent du type de cellule sanguine qui diminue et de l'importance de cette baisse.
La numération sanguine montre que les trois types de cellules sanguines sont bas. Pour le diagnostic, on fait une biopsie de moelle osseuse ; la moelle contient très peu de cellules. Des examens complémentaires peuvent être faits pour écarter des causes héréditaires et d'autres maladies du sang.
Le traitement est choisi selon la gravité de la maladie et l'âge de la personne. Chez les enfants et les jeunes, la greffe de cellules souches, c'est-à-dire de moelle osseuse, est privilégiée. Si la greffe n'est pas adaptée, on utilise des traitements qui freinent le système immunitaire. Les transfusions sanguines et la prévention des infections constituent le traitement de soutien. Un suivi régulier est important. C'est le médecin qui suit la maladie qui décide du traitement adapté.
L'aplasie médullaire acquise n'est pas héréditaire. Elle ne vient pas des parents et ne se transmet pas aux enfants. Cependant, certaines aplasies médullaires sont héréditaires, comme l'anémie de Fanconi. C'est pourquoi le médecin peut rechercher des causes héréditaires. Si une cause héréditaire est trouvée, un conseil génétique est recommandé.
Source : MedlinePlus: Aplastic Anemia · NORD: Acquired Aplastic Anemia · Orphanet: Idiopathic aplastic anemia (ORPHA:88)
Ces données proviennent des registres d’Orphanet et de MedlinePlus (dernière vérification : 7 octobre 2026). Les fréquences sont des fourchettes approximatives.
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TurquieRecherche et essais cliniques
À l'université Ege, 39 enfants atteints d'aplasie médullaire suivis entre 2004–2024 ont été étudiés.
TurquieRecherche et essais cliniques
En Turquie, les dossiers de 274 patients adultes ont été étudiés dans 16 centres.
Un essai clinique est une recherche encadrée qui vérifie, chez des patients volontaires, si un nouveau traitement est sûr et s’il est efficace. La plupart des essais recherchent des personnes d’un certain âge, porteuses d’une certaine anomalie génétique et dans un certain état de santé. La participation est volontaire.
Questions à poser à votre médecin
ClinicalTrials.gov recense 66 essais interventionnels actifs pour cette maladie. 33 recrutent actuellement ; aucun n’a de centre en Turquie. Dernière vérification : 7 octobre 2026.
Enregistrements sélectionnés (d’abord les essais ayant un centre en Turquie) :
Phase précoce : on évalue la sécurité et la dose · Phase 1 précoce · expérimentalRecrutement en coursNCT06398457
Phase intermédiaire : on évalue l’effet dans un petit groupe · Phase 1 / Phase 2 · expérimentalRecrutement en coursNCT03173937
Phase intermédiaire : on évalue l’effet dans un petit groupe · Phase 2 · expérimentalRecrutement en coursNCT01174108
Phase intermédiaire : on évalue l’effet dans un petit groupe · Phase 1 / Phase 2 · expérimentalRecrutement en coursNCT07714512
Phase intermédiaire : on évalue l’effet dans un petit groupe · Phase 2 · expérimentalRecrutement en coursNCT04558736
Voir tous les essais sur ClinicalTrials.gov · Participer à des essais cliniques
MondePolitique de santé
L'Association internationale de néphrologie pédiatrique a publié des recommandations sur le diagnostic et le traitement du syndrome hémolytique et urémique atypique (SHUa) chez l'enfant.
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Des chercheurs ont réanalysé les données d'un grand essai de médicament.
TurquieRecherche et essais cliniques
En Turquie, 104 patients atteints d'HPN (hémoglobinurie paroxystique nocturne) ont répondu à un questionnaire en face à face dans 18 centres.
Ces codes identifient la maladie dans les classifications et bases de données internationales. Ils peuvent vous être utiles lorsque vous parlez avec votre médecin ou recherchez des sources fiables.
Code Orphanet : ORPHA:88 · ICD-11 3A70.12
Codes vérifiés dans la CIM-11 de l’OMS et dans Orphanet le 7 octobre 2026.
Cette page fournit des informations générales et ne remplace ni un diagnostic ni un traitement. Pour les symptômes, le diagnostic et le traitement, adressez-vous à votre médecin.