← Toutes les maladies

Maladies du sang et du système immunitaire

Arthrite juvénile idiopathique systémique (maladie de Still)

Une forme d'inflammation des articulations observée chez les enfants. Le gonflement des articulations s'accompagne d'une forte fièvre et d'une éruption. Les organes internes peuvent aussi être touchés.

Ne fait pas partie du panel du Programme national turc de dépistage néonatal (test au talon). Source

Pour cette maladie, Orphanet propose une recommandation pour les médecins urgentistes (langue : français). Voir sur Orphanet

Préparer une carte d’urgence

Cette page est traduite de l’original turc.

Cette maladie est suivie via le groupe « Maladies du sang et du système immunitaire ».

Comprendre la maladie

Cette section n’a pas encore été relue par un médecin. Elle résume en langage simple les informations destinées aux patients de sources comme MedlinePlus, Orphanet et le NHS. La maladie peut se manifester différemment d’une personne à l’autre ; pour le diagnostic et le traitement, adressez-vous à votre médecin.

Que se passe-t-il dans cette maladie ?

Le système immunitaire produit une réponse inflammatoire excessive et inadaptée. Les articulations gonflent, font mal et bougent moins bien. Cela s'accompagne de fièvre, d'éruption et d'inflammation des organes internes. La maladie commence avant l'âge de 16 ans.

Quels symptômes peuvent apparaître ?

La fièvre peut commencer avant l'inflammation des articulations ou en même temps. On peut observer :

  • Fièvre qui monte chaque jour et dure au moins 2 semaines (fréquent)
  • Éruption qui apparaît et disparaît avec la fièvre
  • Gonflement et douleur d'une ou plusieurs articulations
  • Augmentation de volume du foie, de la rate ou des ganglions lymphatiques
  • Inflammation de l'enveloppe du cœur ou des poumons (parfois)
  • Douleurs musculaires et faiblesse

Comment pose-t-on le diagnostic ?

Aucun test ne permet à lui seul de poser le diagnostic. Il repose sur l'examen clinique, les analyses de sang et l'exclusion d'autres maladies. On vérifie les marqueurs d'inflammation et la numération sanguine. Si nécessaire, on examine les yeux, le cœur et la poitrine.

Traitement et prise en charge

Le but est de diminuer la douleur et l'inflammation et de protéger les articulations. Des anti-inflammatoires et de la cortisone peuvent être utilisés. Les médicaments biologiques qui bloquent des substances appelées IL-1 ou IL-6 ont une place importante. Il existe des traitements biologiques autorisés pour cette maladie. La kinésithérapie et l'exercice régulier protègent les articulations. Le traitement est planifié ensemble par le rhumatologue pédiatre, le kinésithérapeute et l'ophtalmologiste. C'est le médecin qui suit la maladie qui décide du traitement adapté.

Pour la famille : hérédité et conseil génétique

Cette maladie ne se transmet pas directement des parents à l'enfant. Certains gènes peuvent créer une prédisposition. Des facteurs de l'environnement, peut-être des infections, peuvent déclencher la maladie. Il est très rare que deux enfants d'une même famille soient touchés.

Source : MedlinePlus Genetics: Juvenile idiopathic arthritis · MedlinePlus: Juvenile idiopathic arthritis · PRINTO/PReS: Juvenil İdiopatik Artrit

Données clés

Quelle est sa fréquence ?
Prévalence: 1-9 sur 100 000 (Monde) · Nouveaux cas par an: 1-9 sur 1 000 000 (Monde)
Comment se transmet-elle ?
Multigénique / multifactorielle · Inconnue
Quand débute-t-elle habituellement ?
Enfance
Gène(s) en cause
LACC1

Ces données proviennent des registres d’Orphanet et de MedlinePlus (dernière vérification : 7 octobre 2026). Les fréquences sont des fourchettes approximatives.

Vous n’êtes pas seul : associations de patients en Turquie

Organisations à but non lucratif de patients et de familles en Turquie consacrées à cette maladie ou à ce groupe de maladies. Les liens sont donnés à titre informatif ; Doktorclub n’est pas affilié à ces organisations et ne les recommande pas.

Nous n’avons pas trouvé d’association de patients propre à cette maladie.

Pour toutes les maladies rares : Nadir Hastalıklar Federasyonu

Soutien et aide

Doktorclub ne pose pas de diagnostic, ne recommande pas de traitement et n'oriente pas vers des hôpitaux ou des médecins. Ces pages sont là pour vous aider à parler avec votre médecin.

Actualités sur AJI systémique

Essais cliniques (ClinicalTrials.gov)

Un essai clinique est une recherche encadrée qui vérifie, chez des patients volontaires, si un nouveau traitement est sûr et s’il est efficace. La plupart des essais recherchent des personnes d’un certain âge, porteuses d’une certaine anomalie génétique et dans un certain état de santé. La participation est volontaire.

Cette liste n’est pas une recommandation de traitement. Les traitements évalués dans les essais de phase 1–3 sont expérimentaux : leur efficacité et leur sécurité ne sont pas encore démontrées et ce ne sont pas des traitements approuvés. La participation dépend des critères de chaque essai et de l’avis d’un médecin ; la première étape est d’en parler avec le médecin qui vous suit.

Questions à poser à votre médecin

  • Cet essai pourrait-il nous convenir ?
  • Si nous participons, qu’est-ce qui change pour le traitement actuel et le suivi ?
  • Où se déroule l’essai et comment le transport et l’hébergement sont-ils pris en charge ?
  • Que se passe-t-il si nous voulons quitter l’essai ?

ClinicalTrials.gov recense 6 essais interventionnels actifs pour cette maladie. 2 recrutent actuellement ; 1 a un centre en Turquie. Dernière vérification : 7 octobre 2026.

Enregistrements sélectionnés (d’abord les essais ayant un centre en Turquie) :

Voir tous les essais sur ClinicalTrials.gov · Participer à des essais cliniques

Maladies du sang et du système immunitaire : autres actualités

Codes médicaux (pour échanger avec le médecin et rechercher des sources)

Ces codes identifient la maladie dans les classifications et bases de données internationales. Ils peuvent vous être utiles lorsque vous parlez avec votre médecin ou recherchez des sources fiables.

Code Orphanet : ORPHA:85414 · ICD-11 FA24.4

Codes vérifiés dans la CIM-11 de l’OMS et dans Orphanet le 7 octobre 2026.

Cette page fournit des informations générales et ne remplace ni un diagnostic ni un traitement. Pour les symptômes, le diagnostic et le traitement, adressez-vous à votre médecin.

Les informations de ces pages sont fournies à titre d’information générale et ne remplacent pas un avis médical. Pour toute décision de diagnostic ou de traitement, adressez-vous à votre médecin. En cas d’urgence en Turquie, appelez le 112.

Chaque actualité repose sur une source ouverte et porte une étiquette indiquant son niveau de preuve. Pas de publicité, pas de noms commerciaux de médicaments. Nos principes scientifiques

Cette page a été traduite du turc par la rédaction de Doktorclub.