Maladies du foie et de l'appareil digestif
C'est une maladie du foie qui survient chez le nourrisson. Les voies biliaires se rétrécissent et se bouchent. La bile s'accumule ; une jaunisse prolongée et des lésions du foie apparaissent.
Ne fait pas partie du panel du Programme national turc de dépistage néonatal (test au talon). Source
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La bile est un liquide digestif fabriqué par le foie. Elle s'écoule vers l'intestin par les voies biliaires. Dans cette maladie, les voies biliaires à l'intérieur et à l'extérieur du foie sont bouchées par un tissu cicatriciel. La bile s'accumule dans le foie et l'abîme. Avec le temps, un durcissement du foie (cirrhose) peut apparaître.
Les signes commencent le plus souvent lorsque le bébé a entre 2 et 8 semaines. Le bébé peut prendre du poids normalement pendant le premier mois.
Des analyses de sang mesurent la substance de la jaunisse (bilirubine) et le fonctionnement du foie. Une échographie du ventre, une scintigraphie qui montre l'écoulement de la bile et une biopsie du foie peuvent être réalisées. Le diagnostic est le plus souvent confirmé pendant l'opération, en regardant directement les voies biliaires.
Le premier traitement est l'opération de Kasai. Les voies biliaires abîmées sont retirées et l'intestin est relié au foie. Plus l'opération est faite tôt, meilleurs peuvent être les résultats. Cette opération ne guérit pas complètement la maladie. Chez la plupart des enfants, une greffe du foie devient nécessaire avec le temps. Des mesures sont prises contre l'infection des voies biliaires. Le soutien nutritionnel et le suivi régulier font partie de la prise en charge. C'est le médecin qui suit la maladie qui décide du traitement adapté.
L'atrésie des voies biliaires n'est pas une maladie héréditaire. Elle ne se transmet pas des parents à l'enfant. Sa cause n'est pas encore connue ; des pistes liées aux infections, à l'immunité et au développement sont étudiées. Pour vos questions, vous pouvez en parler avec votre médecin.
Source : MedlinePlus: Biliary atresia · NIDDK (NIH): Biliary atresia – Symptoms & Causes · NIDDK (NIH): Biliary atresia – Diagnosis · NIDDK (NIH): Biliary atresia – Treatment
Ces données proviennent des registres d’Orphanet et de MedlinePlus (dernière vérification : 7 octobre 2026). Les fréquences sont des fourchettes approximatives.
Organisations à but non lucratif de patients et de familles en Turquie consacrées à cette maladie ou à ce groupe de maladies. Les liens sont donnés à titre informatif ; Doktorclub n’est pas affilié à ces organisations et ne les recommande pas.
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Pour toutes les maladies rares : Nadir Hastalıklar Federasyonu
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TurquieDiagnostic et dépistage
À l'Université İnönü, les dossiers de 70 bébés atteints de jaunisse ont été examinés.
Un essai clinique est une recherche encadrée qui vérifie, chez des patients volontaires, si un nouveau traitement est sûr et s’il est efficace. La plupart des essais recherchent des personnes d’un certain âge, porteuses d’une certaine anomalie génétique et dans un certain état de santé. La participation est volontaire.
Questions à poser à votre médecin
ClinicalTrials.gov recense 12 essais interventionnels actifs pour cette maladie. 9 recrutent actuellement ; 1 a un centre en Turquie. Dernière vérification : 7 octobre 2026.
Enregistrements sélectionnés (d’abord les essais ayant un centre en Turquie) :
Phase avancée : on compare l’effet dans un grand groupe · Phase 3 · expérimentalActif, ne recrute pasCentre en TurquieNCT05426733
Phase précoce : on évalue la sécurité et la dose · Phase 1 · expérimentalRecrutement en coursNCT07797673
Phase intermédiaire : on évalue l’effet dans un petit groupe · Phase 1 / Phase 2 · expérimentalRecrutement en coursNCT07513038
Phase précoce : on évalue la sécurité et la dose · Phase 1 précoce · expérimentalRecrutement en coursNCT07250854
Phase précoce : on évalue la sécurité et la dose · Phase 1 · expérimentalRecrutement en coursNCT02137668
Voir tous les essais sur ClinicalTrials.gov · Participer à des essais cliniques
TurquieRecherche et essais cliniques
Dans un centre de chirurgie pédiatrique d'Ankara, 91 patients atteints de la maladie de Hirschsprung ont été étudiés.
MondeRecherche et essais cliniques
Les dépôts graisseux de la peau (xanthomes) ont été étudiés chez des enfants atteints du syndrome d'Alagille.
TurquieRecherche et essais cliniques
À Konya, 72 patients atteints de la maladie de Hirschsprung opérés entre 2011–2023 ont été étudiés.
Ces codes identifient la maladie dans les classifications et bases de données internationales. Ils peuvent vous être utiles lorsque vous parlez avec votre médecin ou recherchez des sources fiables.
Code Orphanet : ORPHA:30391 · ICD-11 LB20.21
Codes vérifiés dans la CIM-11 de l’OMS et dans Orphanet le 7 octobre 2026.
Cette page fournit des informations générales et ne remplace ni un diagnostic ni un traitement. Pour les symptômes, le diagnostic et le traitement, adressez-vous à votre médecin.